Malattie rare – Il nuovo approccio scozzese ai farmaci “ultra-orfani”
All’inizio di ottobre, la Scozia ha introdotto un nuovo approccio per la valutazione dei farmaci ultra-orfani, in linea con la dichiarazione del governo scozzese di giugno 2018. Un farmaco, per essere considerato ultra-orfano, deve rispondere a tutti i seguenti criteri: Prevalenza di almeno 1/50.000 in Scozia Il...
Oncologia pediatrica – Sviluppo di farmaci, riflessioni degli enti regolatori europei su sfide e opportunità
Lo sviluppo di farmaci nel campo dell’oncologia pediatrica resta una sfida, come sottolineato anche nella Relazione decennale della Commissione Europea sulla Normativa Pediatrica pubblicata nel 2017. Gli autori di un articolo prospettico pubblicato in Expert Opinion on Orphan Drugs mettono in evidenza la necessità di ulteriori sforzi per...
Malattie rare – Lipodistrofia di tipo parziale, un’opzione importante è la leptina umana ricombinante (metreleptina)
La lipodistrofia parziale, molto più frequente di quella generalizzata, si può manifestare sia nell'adolescenza che in età adulta e ha come caratteristiche la perdita del grasso corporeo, che tende a concentrarsi sugli arti inferiori e sui glutei. Nel reparto di Endocrinologia del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna studiano questa rara malattia del...
Vitiligine – Funziona trapianto combinato di cellule autologhe del derma e dell’epidermide
"Uno studio indiano ha fatto emergere come, nella cura della vitilgine, il trapianto combinato di cellule autologhe del derma e dell’epidermide produca risultati migliori rispetto al trapianto di sole cellule dell’epidermide (Reuters Health) – Il trapianto di una combinazione autologa di sospensione di cellule del derma (Ncds)...
Malattie rare – Albinismo, il peso della malattia: sviluppo e validazione di uno strumento di valutazione
Un articolo scritto in collaborazione con l’organizzazione francese FIMARAD e pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases descrive il questionario per la valutazione della qualità della vita delle persone affette da albinismo, che permette una rapida analisi del peso della malattia nel tempo attraverso un metodo riproducibile. Orphanet...
Malattie rare – Anemia falciforme, Fda riconosce a crizanlizumab lo status di ‘breakthrough therapy’ (terapia fortemente innovativa)
"L'Fda gli ha riconosciuto lo status di terapia fortemente innovativa acrizanlizumab, un farmaco per l'anemia falciforme che ha la capacità di prevenire le crisi vaso-occlusive, eventi debilitanti e dolorosi E’ uno dei potenziali blockbuster della pipeline di Novartis. Adesso il suo futuro è più roseo dopo...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, studio di ricerca qualitativo internazionale sull’esperienza dei pazienti con fenomeno di Raynaud
Il fenomeno di Raynaud è il segno clinico più frequente della sclerosi sistemica, è episodico ed è difficile da valutare dal punto di vista clinico. Gli autori di uno studio pubblicato in Arthritis care and research ipotizzano che una comprensione approfondita di questo segno sia fondamentale per garantire...
Sindrome di Floating-Harbor
"La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura associata a ritardo dell'età ossea e del linguaggio espressivo. La prevalenza e l'incidenza non sono note. Sono stati descritti circa 100 casi...
Neuropatie – L’ecografia come il terzo occhio del medico
"Come spiegato sulla prestigiosa rivista “New England Journal of Medicine” dai ricercatori della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Università Cattolica, la metodica guida anche l’anestesista Roma – L’ecografia è il “terzo occhio” del medico: rappresenta un valido supporto nelle procedure invasive, per esempio guidando...
Malattie autoimmuni – Risultati promettenti da dosi ridotte IL-2 in uno studio clinico di fase 1-2 in aperto
"Uno studio clinico di fase 1-2, in aperto (noto come TRANSREG study), pubblicato su ARD, ha documentato in via preliminare la sicurezza d'impiego, l'efficacia biologica e, potenzialmente, quella clinica, di dosi ridotte di IL-2 (ld-IL2) in un ampio spettro di malattie croniche infiammatorie ed autoimmunitarie,...
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