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Author: Alessia Massaccesi

Atassia spinocerebellare, tipo 1 (SCA1)

"L'atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I), caratterizzata da disartria, difficoltà nello scrivere, atassia degli arti e, spesso, nistagmo e anomalie saccadiche...

Atassia periodica di tipo 1 e 2

"L'atassia periodica è una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalità autosomica dominante, ma non à un'entità clinica distinta. Sinonimi: l'atassia periodica familiare e l'atassia cerebellare parossistica ereditaria. I componenti di una stessa famiglia hanno una sindrome clinica simile, tuttavia la sindrome varia da famiglia a famiglia. Gruppi di disordini...

Atassia di Friedreich

"L'atassia di Friedreich è una malattia degenerativa progressiva del sistema nervoso; dipende dalla degenerazione del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del movimento) e provoca atassia, cioè mancanza di coordinazione dei movimenti. Compare in genere durante l'infanzia o l'adolescenza, ma talvolta anche...

Sindrome CHARGE

"Sinonimo: Associazione CHARGE; Sindrome coloboma-cardiopatia-atresia delle coane-ritardo della crescita e dello sviluppo-disturbi urogenitali-anomalie auricolari; Sindrome di Hall-Hittner La sindrome CHARGE è stata inizialmente definita come una associazione non casuale di anomalie (Coloboma, Difetti cardiaci, Atresia delle coane, Ritardo di crescita e sviluppo, Ipoplasia dei genitali, Anomalie...

Aspartilglucosaminuria (AGU)

Sinonimo: Deficit di aspartilglucosaminidasi L'aspartilglucosaminuria (AGU) è una malattia da accumulo dei lisosomi che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi (chiamate anche glicoproteinosi), riscontrata solo raramente fuori dalla Finlandia...

Arterite di Takayasu

"L'arterite di Takayasu è una infiammazione delle arterie, che colpisce i grandi vasi, soprattutto l'aorta e i suoi rami principali. Una caratteristica precoce della malattia è l'ispessimento della parete arteriosa, che produce stenosi, trombosi e, alcune volte, aneurismi. I segni sono molto variabili...