Malattie rare – Sarcoma alveolare delle parti molli avanzato, risposte incoraggianti con l’inibitore di PD-L1 ‘atezolizumab’
"L'inibitore di PD-L1 atezolizumab sembra essere un trattamento promettente per il sarcoma alveolare delle parti molli avanzato. Ad alimentare le speranze sono i risultati di uno studio di fase 2 presentato a Roma, al congresso della Connective Tissue Oncology Society (CTOS) Nel trial, infatti, il tasso...
Malattie rare – HerGePred, rappresentazione con integrazione di una rete eterogenea per la predizione dei geni malattia
L’individuazione dei geni coinvolti nelle malattie rare e genetiche è il primo passo verso la scoperta dei meccanismi sottostanti la malattia e, potenzialmente, dei relativi trattamenti. I metodi computazionali sono stati sviluppati per individuare questi geni. Tuttavia, la previsione gene-malattia rimane una questione aperta, che potrebbe...
Malattie rare – Matchbox, uno strumento open-source per l’abbinamento dei pazienti attraverso Matchmaker Exchange
Matchbox è un collegamento portatile, open-source, indipendente dalla piattaforma, tra qualsiasi centro di genomica per le malattie rare e la rete Matchmaker Exchange (MME), inaugurato nel 2013, che permette ai ricercatori, impegnati a scoprire nuove cause genetiche delle malattie rare, di trovare singoli pazienti con...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, nuove mutazioni e correlazioni tra mutazioni e risposta ai farmaci target
"Sono stati appena pubblicati su Nature i risultati iniziali del Beat AML Master Trial, uno studio innovativo della Leukemia & Lymphoma Society, nel quale gli autori hanno analizzato la relazione tra il panorama genomico e la risposta alle terapie target per la leucemia mieloide acuta Inoltre,...
Malattie rare – Sintesi delle immagini mediche per l’aumento dei dati e l’anonimizzazione utilizzando reti antagoniste generative
Alcuni ricercatori della Nvidia Corporation, Centro MGH e BWH per la Scienza dei Dati Clinici e della Mayo Clinic hanno recentemente pubblicato in Simulation and Synthesis in Medical Imaging e sulla piattaforma arXiv un lavoro sulla creazione di immagini sintetiche a scopi medici. Hanno ottenuto migliori risultati nella...
Malattie rare – Leucemia mieloide acuta, promettente la combinazione ‘azacitidina-nivolumab’
"La combinazione del farmaco ipometilante azacitidina con l'inibitore di PD-1 nivolumab è risultata associata a tassi di risposta e risultati di sopravvivenza incoraggianti tra i pazienti con leucemia mieloide acuta recidivante o refrattaria, in uno studio di fase 2 non randomizzato pubblicato di recente sulla...
La relazione del progetto AEGLE sull’elaborazione dati sanitari dopo l’adozione del GDPR
Le norme europee sulla protezione dei dati sono cambiate con l’implementazione del Regolamento Generale per la Protezione dei Dati Personali (GDPR – General Data Protection Regulation). Nel quadro del progetto AEGLE, sono stati raccolti dati in quattro Stati Membri dell’Unione Europea, allo scopo di comprendere se fosse possibile, all’interno di questo...
Malattie rare – Linfoma follicolare indolente avanzato, efficacia duratura per la terapia iniziale con solo ‘rituximab’
"Nei pazienti con linfoma follicolare indolente avanzato trattati inizialmente con il solo rituximab senza la chemioterapia, questo trattamento ha dimostrato di avere un effetto duraturo e di essere associato a una bassa tossicità. Lo evidenzia un'analisi di due studi del Nordic Lymphoma Group (NGL), con...
Genomica – Il sistema sanitario nazionale britannico ha lanciato un enorme programma di big data
A marzo 2017, il Consiglio di Amministrazione del HNS (National Health Service – servizio sanitario nazionale) inglese ha definito un approccio strategico per la creazione di un Servizio Medico Nazionale di Genomica, nel quadro del contributo del NHS al progetto “100.000 genomi”. Questo approccio comprende cinque...
Carcinoma ovarico – Ancora un risultato deludente per l’immunoterapia
"Questa volta a mancare il bersaglio è l'anticorpo monoclonale anti-PD-L1 avelumab, che nello studio di fase 3 JAVELIN Ovarian 200, da solo o in associazione con doxorubicina liposomiale pegilata (PLD), non ha portato a un miglioramento statisticamente significativo della sopravvivenza globale (OS) o della sopravvivenza...
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