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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Atrofia sistemica multipla: raccomandazioni

Raccomandazioni dal Global MSA Research RoadmapMeeting Walsh RR1, Krismer F2, Galpern WR2, Wenning GK2, Low PA2, Halliday G2, Koroshetz WJ2, Holton J2, Quinn NP2, Rascol O2, Shaw LM2, Eidelberg D2, Bower P2, Cummings JL2, Abler V2, Biedenharn J2, Bitan G2, Brooks DJ2, Brundin P2, Fernandez H2, Fortier P2, Freeman R2, Gasser T2, Hewitt A2, Höglinger GU2, Huentelman MJ2, Jensen PH2, Jeromin A2, Kang UJ2, Kaufmann H2, Kellerman L2, Khurana V2, Klockgether T2, Kim WS2, Langer C2, LeWitt P2, Masliah E2, Meissner W2, Melki R2, Ostrowitzki S2, Piantadosi S2, Poewe...

Pubblicate sei nuove GeneReview e aggiornate altre sei

Le GeneReview sono descrizioni di malattie ("capitoli") redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche. Sono state pubblicate...

Malattie rare – Nuova sindrome con ipermanganesemia e distonia acuta: dovuta a mutazioni in SLC39A14 in due fratelli

Gli autori si prefiggono di indagare ulteriori biomarcatori dell’accumulo di manganese nel sistema nervoso centrale in due fratelli che presentano ipermanganesemia dovuta a mutazioni in SLC39A14. I due fratelli, all’età di 10 mesi, presentavano distonia acuta e regressione motoria. Orphanet J Rare Dis. 2018 Jan 30;13(1):28 Consulta l’abstract...

Streptococco – Consigli da esperti Bambino Gesù

"Il batterio adesso non fa più paura, ma attenzione a complicanze Una volta erano il terrore dei genitori, adesso hanno smesso di fare paura, ma le infezioni da streptoccocco e le possibili complicanze non vanno sottovalutate. Anche perchè l'abuso di terapie antibiotiche inappropriate ha prodotto resistenze...

Malattie rare – Nuova forma di displasia spondilometafisaria con distrofia corneale: causata da una variante omozigote in PLCB3 in due cugini

Gli autori riferiscono della definizione clinica e molecolare di una nuova forma di displasia spondilometafisaria sindromica autosomica recessiva in due cugini emiratini di primo grado. I due soggetti presentavano un ritardo della crescita postnatale che ha causato un marcato accorciamento degli arti con interessamento dei...

07 Aprile – Conoscere la Sindrome di Chiari, una malattia neurologica rara (ma non troppo)

sabato 7 aprile 2018 h. 9.30 - 13.00 Fondazione Istituto G. Giglio di Cefalù Sala San Gabriele Responsabili scientifici: dott. Valerio Alaimo, neuroradiologo, Fondazione Giglio dott. Giuseppe Galardi, primario di Medicina Fisica e Riabilitazione Fondazione Giglio dott. Paolo Morana, neurologo e neurofisiopatologo. Destinatari: medici di base, pediatri di libera scelta, neurologi, neuroradiologi, terapisti...