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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Variazioni bialleliche in NEPRO associate a una nuova ribosomopatia che colpisce lo scheletro

American Journal of Medical Genetics descrive il caso di una bambina di 6 anni con displasia scheletrica e alcuni segni dell’ipoplasia cartilagine-capelli. L’analisi dell’esoma del trio genitori-figlia ha evidenziato la presenza di una variante biallelica candidata in NEPRO. In letteratura sono state individuate due famiglie con quattro individui...

Malattie rare – Malattie oculomotorie centrali rare, nuovo algoritmo per supportare i medici nella diagnosi differenziale

Uno studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si prefigge di individuare un algoritmo che supporti i medici, come un “esperto digitale”, nella diagnosi differenziale delle malattie oculomotorie centrali. In conclusione, gli autori ritengono che l’algoritmo, associato alla conoscenza dell’anatomia funzionale del sistema oculomotorio e...