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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Farmacologia clinica e ricerca

Un recente articolo di revisione pubblicato in Journal of Pharmacokinetics Pharmacodynamics si sofferma sul ruolo che la farmacologia clinica può svolgere nel campo della ricerca sulle malattie rare, mettendo in luce i principali contributi offerti allo sviluppo dei farmaci orfani, ad esempio la determinazione della dose, l’ottimizzazione...

Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default

Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...

Malattie rare – Sclerosi sistemica, Qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche

Uno studio pubblicato in Journal of Community Genetics valuta la qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nel caso della sclerosi sistemica. Nel complesso, i risultati indicano un miglioramento significativo e durevole della qualità della vita correlata alla salute fisica. J Community Genet....

Malattia di Rosaï-Dorfman

"Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes; SHML La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale...

Glaucoma – Laser a bassa energia come primo approccio terapeutico

"In arrivo nuovi farmaci che promettono un’ottima capacità di abbassamento della pressione oculare Roma – Il glaucoma, definito il ‘ladro silenzioso della vista’, è una patologia dell’occhio che riconosce nell’ipertono oculare il maggior fattore di rischio. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha però dimostrato che,...