Malattia di Crouzon
"Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella popolazione europea è di 1/50.000...
Malattia di Creutzfeldt-Jakob
"Sinonimo: CJD sporadica "La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è una malattia neurodegenerativa subacuta letale, che rientra nel gruppo delle malattie da prioni. È caratterizzata dalla triade clinica demenza, mioclono e anomalie dell'EEG...
Malattia di Chediak-Higashi
"La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica recessiva che interessa tutti i tessuti dell'organismo. Le sue principali e più gravi manifestazioni cliniche sono una spiccata suscettibilità alle infezioni batteriche dovuta a gravi anomalie...
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
"Cos'è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth? La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, cioè i nervi. È caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “smagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono in...
Malattia di Castleman
"Sinonimi: Iperplasia ganglionaria angiofollicolare; Iperplasia linfatica angiofollicolare La malattia di Castleman (MC) è definita da un'ipertrofia dei linfonodi in presenza di un'iperplasia linfatica angiofollicolare. Ne esistono due forme: una forma localizzata, limitata a un solo linfonodo, e una forma multicentrica, che colpisce più linfonodi. La prevalenza della MC...
Malattia di Caroli
"Caratterizzata da ectasie (dilatazioni) dei dotti biliari all’interno del fegato. Malattia congenita rara, trasmessa con carattere recessivo e associata spesso al rene policistico. Le dilatazioni dei dotti predispongono alla stasi della bile e quindi alla formazione anche di calcoli dentro ai dotti che si possono complicare...
Malattia di Canavan (CD)
"Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate...
Malattia di Camurati-Englemann (CED)
"Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e...
Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante
"La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un'infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi e ricanalizzazione dei vasi colpiti. Si tratta di un'infiammazione non aterosclerotica, che colpisce le arterie di piccolo e medio calibro e le vene degli arti superiori...
Ipomelanosi di Ito (HI)
"Sinonimi: Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate associate a malformazioni manifestazioni oculari, ossee e neurologiche. I n circa il 50% dei casi sono presenti altri disturbi quali ritardo mentale, alterazioni muscolo-scheletriche, dentarie, oculari e...
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