Malattia di Canavan (CD)
"Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) è una malattia neurodegenerativa, il cui quadro clinico varia dalle forme gravi con leucodistrofia, macrocefalia e grave ritardo dello sviluppo, alle forme lievi/giovanili, molto rare, caratterizzate...
Malattia di Camurati-Englemann (CED)
"Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle ossa lunghe, del cranio, della colonna vertebrale e del bacino, associata a dolore intenso agli arti, andatura ondeggiante a base larga, contratture articolari, debolezza muscolare e...
Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante
"La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un'infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi e ricanalizzazione dei vasi colpiti. Si tratta di un'infiammazione non aterosclerotica, che colpisce le arterie di piccolo e medio calibro e le vene degli arti superiori...
Ipomelanosi di Ito (HI)
"Sinonimi: Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate associate a malformazioni manifestazioni oculari, ossee e neurologiche. I n circa il 50% dei casi sono presenti altri disturbi quali ritardo mentale, alterazioni muscolo-scheletriche, dentarie, oculari e...
Malattia di Berger o Sindrome da IgA
"I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La Nefropatia da IgA, conosciuta anche come Malattia di Berger, è una patologia dei reni secondaria all’eccessivo deposito di immunoglobuline A (IgA) nei reni all’interno dei glomeruli. I...
Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL)
"Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee dal punto di vista genetico, caratterizzate dall'esordio nell'età scolare precoce con perdita della vista a seguito di retinopatia, epilessia e declino delle capacità intellettive e motorie...
Malattia di Alexander
"Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l'AxD tipo I e tipo II , che si manifestano con segni di gravità variabile, comprendenti la macrocefalia, l'atassia, le convulsioni, che esitano nella regressione psicomotoria e...
Macroglobulinemia di Waldenström
"La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, con accumulo di cellule monoclonali nel midollo osseo e nei tessuti linfatici periferici, legata alla produzione di una proteina IgM sierica monoclonale. Ha un'incidenza annuale di 1/260.000 e rappresenta circa il 2% di...
Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A
"La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un'anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la laminazione neocorticale e dell'ippocampo, il corpo calloso, il cervelletto e il tronco cerebrale. Può associarsi a quadri clinici molto variabili...
Lipomatosi simmetrica multipla
"Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall'accumulo significativo e simmetrico di masse adipose a livello della testa, del collo e della parte superiore del tronco.La prevalenza non è nota; l'incidenza è 1/25.000...
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