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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Tietze

"La sindrome di Tietze è una malattia infiammatoria delle cartilagini costali (cioè delle costole ) e sternali (cioè dello sterno), che provoca dolore, gonfiore e senso di intorpidimento in corrispondenza delle sedi colpite. Nonostante i diversi studi svolti a riguardo, le cause della malattia rimangono ancora sconosciute...

Sindrome di Swyer

"Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY (CGD 46,XY) è una malattia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni, in presenza di...

Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile

"Sinonimo: Dermatosi neutrofila acuta febbrile La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una serie di sintomi clinici, fisici e patologici che comprendono la febbre, la neutrofilia, lievi lesioni eritematose della cute e un infiltrato diffuso, che consiste soprattutto di...

Sindrome di Sturge-Weber

"Sinonimi: Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe; Angiomatosi encefalofacciale; Angiomatosi encefalotrigeminale; SWS; Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malattia neurocutanea congenita rara, caratterizzata da malformazioni capillari sul viso e/o malformazioni vascolari ipsilaterali all'occhio, che esitano in anomalie oculari e neurologiche di grado variabile...

Sindrome di Stickler

"Sinonimo: Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva La sindrome di Stickler è una vitreo-retinopatia caratterizzata dall'associazione tra segni oculari, correlati alle forme più o meno complete della sequenza di Pierre Robin (si veda questo termine), alterazioni scheletriche e sordità neurosensoriale (10% dei casi)...

Sindrome di Stevens-Johnson

"Sinonimo: Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose, che interessano meno del 10% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Stevens-Johnson è inferiore a 1/1.000.000. Cause La sindrome di Stevens-Johnson...

Sindrome di Sneddon

"Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è una vasculopatia trombotica non infiammatoria rara, che associa una malattia cerebrovascolare e la livedo racemosa...

Sindrome di Smith-Magenis

"Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio...

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

"Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento...

Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)

"Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all'X La sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) è caratterizzata da iperaccrescimento prenatale e postnatale, dismorfismi facciali, e varie e incostanti malformazioni viscerali e scheletriche...