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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

"Sinonimi: BWS; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico; Esonfalo - macroglossia - gigantismo; Sindrome di Wiedemann-Beckwith La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. La malattia...

Sindrome di Beals

"Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale congenita (CCA), è una malattia del tessuto connettivo, caratterizzata da contratture multiple in flessione, aracnodattilia, cifoscoliosi grave, padiglioni auricolari abnormi e ipoplasia muscolare...

Sindrome di Bartter

"La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter è la perdita renale di sali, l'alcalosi...

Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2

"Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica - neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all'X La sindrome di Barth (BTHS) è un difetto congenito del metabolismo dei fosfolipidi con cardiomiopatia dilatativa (DCM), miopatia scheletrica, neutropenia, ritardo della crescita e aciduria organica...

Sindrome di Barraquer-Simons

"Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall'associazione tra lipoatrofia che colpisce la metà superiore del corpo e lipoipertrofia delle cosce. Sono stati descritti più di 250 casi, con una rapporto femmina-maschio di 3:1...

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN

"Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan Riley Ruvakcaba è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante. I principali segni clinici sono: macrocefalia, lipomi multipli, polipi amartomatosi intestinali, malformazioni vascolari e macchie pigmentate sul pene. I segni ed i sintomi della malattia sono presenti dalla nascita e diventano...

Sindrome di Arnold-Chiari

"Sinonimo: Malformazione di Chiari La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari, è una malattia malformativa del sistema nervoso, presente alla nascita (congenita), che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la parte posteriore della scatola cranica (fossa cranica posteriore). È caratterizzata dallo “scivolamento”...

Sindrome di Apert

"Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall'associazione di facio-craniostenosi e sindattilie ossee e cutanee alle mani e ai piedi. L'incidenza è stata stimata in circa 1 su 50.000 nascite...

Sindrome di Angelman

"La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali caratteristici. La sua prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000. I pazienti appaiono normali alla nascita...

Sindrome di Alstrom

"La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell'udito, obesità, resistenza all'insulina e iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD), disfunzione renale e epatica progressiva. A livello mondiale sono stati individuati circa 450 casi...