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Author: Alessia Massaccesi

Malattia di Morquio o Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV)

"Sinonimi: MPS4; MPSIV; Malattia di Morquio; Mucopolisaccaridosi, tipo IV "La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo lisosomiale, che appartiene al gruppo delle mucopolisaccaridosi, ed è caratterizzata da una displasia spondilo-epifiso-metafisaria. Se ne conoscono due forme, A e B...

Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)

"Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è una patologia dell'orecchio interno, che causa vertigine, ipoacusia neurosensoriale fluttuante e acufeni. Non esiste un esame diagnostico affidabile. Le vertigini e la nausea sono trattate sintomaticamente con anticolinergici o benzodiazepine durante gli attacchi acuti. Diuretici...

Malattia di Menkes

"Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del...

Malattia di Lyme

"Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la malattia è stata per prima identificata) è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. I sintomi clinici...

Malattia di Leigh

"Sinonimi: Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta; Sindrome di Leigh La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su...

Malattia di Legg-Calvé-Perthes

"Sinonimi: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale. Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono- o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini...

Malattia di Lafora

"E' una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. L'esordio si verifica durante l'adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l'attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso è caratterizzato da...

Malattia di Kennedy

"Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X; Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata; BSMA legata all'X; SBMA "La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale (BSMA), è una malattia rara dei motoneuroni, trasmessa con modalità recessiva...

Malattia di Hirschsprung

"Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon...