Carcinoma della prostata resistente alla castrazione metastatico aggressivo – Cabazitaxel in prima linea risulta più efficace degli anti-androgeni
"Gli uomini con carcinoma della prostata resistente alla castrazione metastatico a prognosi sfavorevole ottengono risultati migliori con cabazitaxel come terapia di prima linea rispetto al trattamento con un inibitore del recettore degli androgeni. È quanto emerge da uno studio randomizzato di fase 2 pubblicato recentemente...
Cancro al polmone – Nei pazienti candidabili all’intervento chirurgico nivolumab è efficace come terapia preoperatoria in aggiunta alla chemio
"L'aggiunta dell'inibitore dei checkpoint immunitari nivolumab a una chemioterapia neoadiuvante può aumentare considerevolmente la risposta patologica completa (pCR) nei pazienti con un tumore del polmone candidabili all'intervento chirurgico. È quanto emerge dallo studio multicentrico randomizzato CheckMate-816, i cui risultati sono stati presentati all'ultimo congresso dell'American...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), per ottenere i massimi benefici dalla terapia genica risulta fondamentale lo screening neonatale
"Grazie alla terapia genica è possibile trattare l’atrofia muscolare spinale affrontando la causa genetica della patologia: è però fondamentale effettuare una diagnosi precoce con tempestività Affrontare la causa genetica dell’atrofia muscolare spinale (SMA) intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante: questa l’innovazione terapeutica che...
Malattie rare – Sindrome dell’X fragile, trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio
"Un trattamento sperimentale ha prodotto miglioramenti nella funzione cognitiva e nel linguaggio in pazienti con la sindrome dell'X fragile, secondo i risultati dello studio pubblicato il 29 aprile in Nature Medicine. La sindrome dell'X fragile (nota come FXS in breve) è la più comune causa...
Alzheimer – Individuati 4 sottotipi distinti della malattia
"La malattia di Alzheimer è caratterizzata dall'accumulo e dalla diffusione anomala della proteina tau nel cervello. Uno studio internazionale può ora mostrare come la tau si diffonde secondo quattro modelli distinti che portano a sintomi diversi con prognosi diverse negli individui colpiti. Lo studio è...
Malattie rare – Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), maggio è il mese di sensibilizzazione
Le persone affette dalla Sindrome di Ehlers Danlos presentano importanti problemi legati al malfunzionamento e all'eccessiva elasticità del collagene, quel complesso sistema che fornisce sostegno al nostro corpo integrandone i vari organi. In base alla localizzazione del collagene anomalo, le persone possono quindi presentare problemi a...
30 Aprile 2021 – GIORNATA DELLA CONSAPEVOLEZZA SUI BAMBINI NON DIAGNOSTICATI
Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Sono circa 7.000 le sindromi conosciute che coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi. Si stima che circa il 50% dei bambini con disabilità...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale: i farmaci ci sono, serve lo screening
"Affrontare la causa genetica dell'atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante: questa l'innovazione terapeutica che oggi - con la prima e unica terapia genica per la SMA - consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione...
Diabete – Enea, sensori low cost per misurare il glucosio nel sangue
"Roma - Un processo innovativo per produrre in modo economico e su larga scala sensori di precisione utilizzati nelle “striscette” per misurare il glucosio nel sangue nei diabetici, ma anche nei dispositivi antitaccheggio o per misurare la concentrazione degli inquinanti nell’acqua o nella frutta. Lo ha...
Granulomatosi con poliangite (GPA), un sottotipo di vasculite ANCA-associata – Rischio di insorgenza legato a residenza in aree non urbanizzate
"Stando ai risultati di uno studio scozzese di recente pubblicazione su RMD Open: Rheumatic & Musculoskeletal Diseases, risiedere in aree rurali predisporrebbe ad un maggior rischio di insorgenza di granulomatosi con poliangite (GPA), un sottotipo di vasculite ANCA-associata, a suffragare l'importanza del fattore ambientale nella...
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