Malattia di Whipple
"Sinonimi: Granulomatosi lipofagica intestinale; Lipodistrofia intestinale; Sprue non tropicale secondaria La malattia di Whipple è una patologia da infezione cronica, nella quale quasi tutti gli organi possono essere invasi da un batterio bastoncelliforme, il Tropheryma whipplei...
Malattia di Wilson
"La Malattia di Wilson (MdW), descritta per la prima volta nel 1912 dal neurologo britannico Samuel Alexander Kinnier Wilson, è una malattia genetica trasmessa con modalità “autosomica recessiva” (occorrono cioè due mutazioni patologiche, ciascuna ereditata da uno dei due genitori, affinché si manifesti). In Italia la Malattia di Wilson...
Malattia di Von Willebrand
"Sinonimo: Malattia di Willebrand La malattia di Von Willebrand (VWD) è una malattia emorragica ereditaria causata da un difetto genetico che determina un'anomalia quantitativa, strutturale o funzionale, del fattore di Willebrand (VWF). Classificazione in due gruppi La malattia viene classificata in due gruppi principali, in base al deficit...
Malattia di Von Eulenberg
"Sinonimo: Paramiotonia congenita di Von Eulenberg La paramiotonia congenita è una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante è il freddo, che la miotonia è aggravata dall'attività fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti,...
Malattia di Urbach-Wiethe o Lipoproteinosi (LiP)
"Sinonimi: Ialinosi mucocutanea; Lipidoproteinosi; Sindrome di Rössle-Urbach-Wiethe; Malattia di Wiethe La lipoproteinosi (LiP) è una malattia autosomica recessiva, che si manifesta nella prima infanzia con raucedine, seguita da cicatrici vaiolo-simili e acneiformi, infiltrazione e ispessimento della cute e di alcune mucose...
Malattia di Tay-Sachs
"Sinonimi: Deficit di esosaminidasi A; GM2-gangliosidosi, variante B, B1 La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A. La sua prevalenza è 1/320.000 nati vivi. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile...
Malattia di Tangier
"Sinonimo: Deficit familiare di Alfaliproteina E' un disordine familiare autosomico recessivo del metabolismo del colesterolo, caratterizzato da livelli estremamente bassi di colesterolo HDL, riduzione del colesterolo totale e da un aumento dei trigliceridi nel siero. Le caratteristiche cliniche includono: insorgenza prima dei 20 anni d'età, epatomegalia, splenomegalia,...
RD-Action pubblica le linee guida per l’implementazione della codifica delle malattie rare nei sistemi informatici sanitari
Il fatto che le malattie rare (MR) siano poco rappresentate nei sistemi di codifica rende difficile tracciare i percorsi dei pazienti con MR all’interno dei sistemi di assistenza sanitaria. Si tratta di una questione di fondamentale importanza poiché incide sulla possibilità di stimare il numero...
Disabilità gravissima, Regione Toscana – Recepimento indicazioni ministeriali e ripartimento di 14 mln di euro
"In relazione al livello di complessità assistenziale, valutato dalla equipe, viene attivata l'erogazione di un contributo economico mensile che va da un minimo di 700 a un massimo di 1.000 euro. Ai 14 milioni di euro ripartiti dalla Regione fra le zone distretto nell'ambito del...
Vaccino anti-HPV – Scudo efficace anche contro le infezioni orali
"La vaccinazione contro il papillomavirus umano umano (HPV) ha portato a una riduzione dell'88% dei tassi di infezione orale da HPV. Lo evidenzia uno dei primi studi in cui si è valutata quest'associazione, presentato di recente a Chicago al congresso dell'American Society of Clinical Oncology...
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