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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Database Malattie Rare

Odontodisplasia regionale

Sinonimo: Denti fantasma L'odontodisplasia regionale (OR) è un'anomalia dello sviluppo localizzata dei tessuti dentali. La prevalenza non è nota ma finora sono stati descritti circa 140 casi. La malattia colpisce maggiormente le femmine rispetto ai maschi e non sembra avere una prevalenza diversa nei diversi gruppi etnici. Caratteristiche cliniche I...

Sindrome da disequilibrio (DES)

Sinonimo: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio. Definizione La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare. Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 50 pazienti a livello...

Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi

Sinonimi: Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi È una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. La forma multisistemica grave della malattia interessa il cervello, il cuore,...

Disostosclerosi

Definizione La disostosclerosi è una displasia scheletrica caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia progressive. Dati epidemiologici Sono stati descritti meno di 30 casi. Descrizione clinica La malattia è caratterizzata dalla sclerosi della base cranica, delle costole, delle clavicole, delle scapole e delle porzioni medie delle diafisi e da un aumento della...

Sindrome di Bazex-Dupré-Christol

Sinonimi: Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari; BDCS La sindrome di Bazex-Dupré-Christol è una genodermatosi rara con predisposizione all'insorgenza precoce del carcinoma delle cellule basali (basocellulari). Sono stati descritti 143 casi, con un'elevata frequenza in Francia e in Belgio. Manifestazioni cliniche La malattia si manifesta nel periodo neonatale o nell'infanzia....

Sindrome di Blau

Definizione La sindrome di Blau (BS) è una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e rash cutaneo. La BS definisce attualmente sia la forma familiare che quella sporadica (classificata in precedenza come sarcoidosi a esordio precoce) della stessa malattia. È stato...

Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I

Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La xantinuria tipo I, una forma della xantinuria classica, è un raro difetto del metabolismo delle purine, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da deficit isolato di xantina...

Malattia HSD10

Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit di HSD10; Deficit di MHBD Definizione La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara e potenzialmente letale, caratterizzata da un decorso neurodegenerativo progressivo, epilessia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti meno di 40 casi. Descrizione...

Trichinellosi

Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consumo di carne cruda o poco cotta (di maiale e selvaggina) infettata dai nematodi della specie Trichinella. È caratterizzata da una fase enterica (intestinale), che può essere asintomatica oppure esordire con diarrea, nausea, vomito e dolore addominale,...

Sindrome di Ackerman

La sindrome di Ackerman è caratterizzata da radici molari piramidali e taurodontismo, associati a anomalie variabili. È stata descritta in due generazioni di una famiglia. I genitori e i loro sei figli avevano radici molari piramidali taurodontiche o fuse. Alcuni soggetti presentavano anche ipotricosi, labbro superiore anomalo,...