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Database Malattie Rare

Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi

Definizione La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali e colestasi neonatale, associate a una riduzione dell'attività sierica della gamma-glutamil-transferasi. La prevalenza non è nota, ma al momento sono stati descritti meno di 100 pazienti. Segni clinici Il...

Sindrome di Bull-Nixon

Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un segno radiologico, caratterizzato dall'invaginazione della giunzione cranio-vertebrale nel cranio, con collo corto e posizione anomala della testa. La forma primitiva di impronte della base è una condizione rara, descritta in circa 100 pazienti negli...

Sindrome CHIME

Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome di Zunich-Kaye; Sindrome neuroectodermica, tipo Zunich Definizione La sindrome di Zunich-Kaye è una sindrome rara da displasia ectodermica caratterizzata da colobomi oculari, cardiopatie, dermatite ittiosiforme, deficit...

Sindrome di Donnai-Barrow (DBS)

Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità; Sindrome di Holmes-Schepens; Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo; Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità; Sindrome facio-oculo-acustico-renale Definizione La sindrome di Donnai-Barrow (DBS) è una sindrome malformativa rara, congenita multisistemica, spesso grave, con dismorfismi facciali caratteristici, segni oculari, sordità, agenesia del corpo calloso...

Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin

Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter Caratteristiche cliniche La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) è una condizione rara, caratterizzata dall'associazione tra ipotonia, sequenza di Moebius (paralisi facciale bilaterale congenita con deficit dell'adduzione oculare), sequenza di Pierre Robin (micrognazia, glossoptosi e palatoschisi o palato ogivale), facies insolita e ritardo di crescita. Sono...

Sindrome di Joubert

Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindrome di Joubert pura; Sindrome di Joubert, tipo A; Sindrome di Joubert-Boltshauser Caratteristiche cliniche La sindrome di Joubert (SJ) è caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un'agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in...

Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide

Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi Definizione La sindrome ipertricosi-facies acromegaloide (HAFF) è una sindrome molto rara da anomalie congenite multiple che si manifesta alla nascita con ipertricosi congenita terminale (capelli folti che raggiungono la fronte con un aumento generalizzato dei peli), associata a...

Malattia di Sneddon-Wilkinson

Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis subcornealis La dermatosi pustosola subcorneale è una malattia cronica, rara, benigna, caratterizzata da un'eruzione pustolosa sterile, che coinvolge tipicamente le regioni flessorie del tronco e quelle delle estremità prossimali. Sono stati descritti circa 200 casi. La malattia colpisce prevalentemente gli adulti (intorno ai...

Sindrome di Seemanova-Lesny

Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), ipogenitalismo, grave deficit cognitivo, ritardo della crescita e spasticità progressiva. È stata descritta in due pazienti (un nonno e suo nipote). Entrambi presentavano anche dismorfismi facciali con...

Malattia delle catene pesanti

Sinonimo: HCD Definizione Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patologie proliferative delle linfoplasmacellule monoclonali dei linfociti B, caratterizzate dalla sintesi di catene pesanti troncanti, in assenza di catene leggere. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Descrizione clinica Le HCD si associano a 3 classi principali di...