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Database Malattie Rare

Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero)

La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un quadro clinico che comprende malattie neurologiche e dello sviluppo di gravità variabile; il fenotipo può essere lieve, come nella malattia di Salla (SD), oppure...

Miopatia nemalinica, tipo Amish

Definizione La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish. Dati epidemiologici Esordisce nel neonato ed i pazienti presentano ipotonia associata a contratture, pectus carinatum grave e tremore, che diminuisce dopo i 2-3 mesi di vita. L'attesa di vita...

Melanocitosi neurocutanea

Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti nel sistema nervoso centrale (melanocitosi leptomeningea), associate a nevi melanociti congeniti grandi o giganti (CMN). La NCM può essere asintomatica o presentare un deficit neurologico di gravità...

Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3

Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica (lissencefalia tipo 1) e segni facciali caratteristici. Possono fare parte di questa...

Malattia di Rosaï-Dorfman

Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes La malattia di Rosaï-Dorfman è un'istiocitosi benigna rara delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dallo sviluppo di accumuli di istiociti indolori nei linfonodi, soprattutto a livello della regione cervicale. Può inoltre essere presente un coinvolgimento extralinfonodale della...

Sindrome letale degli pterigi multipli

Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sindrome da pterigi multipli letale (LMPS) è una delle numerose malattie caratterizzate da pliche cutanee multiple, che limitano la mobilità delle articolazioni, e da anomalie congenite che coinvolgono la testa, il collo, il viso, le vertebre...

Tricotiodistrofia o TTD

La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili, che presentano carenza di zolfo (secondaria a una anomalia della sintesi delle cheratine che contengono zolfo). La prevalenza non è nota, ma sembra piuttosto rara. Le tricotiodistrofie comprendono numerose sindromi, che colpiscono...

Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi

Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 Definizione L'iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) è una forma rara di iperplasia surrenalica congenita (CAH), caratterizzata da deficit di glucocorticoidi, iperandrogenismo, ipertensione e virilizzazione nelle femmine. Dati epidemiologici Rappresenta circa il 5-8% dei casi di...

Shighellosi

La sighellosi è un'infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Shigella, un piccolo batterio ubiquitario gram-negativo che appartiene alla famiglia degli enterobatteri. Esistono quattro specie: Shigella dysenteriae, Shigella flexneri, Shigella boydii e Shigella sonnei, tutte responsabili della dissenteria bacillare e quasi esclusivamente limitate agli ospiti umani. I...

Sindrome di Marsolf

Sinonimo: Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Segni clinici Oltre ai tre segni caratteristici della sindrome, in alcuni pazienti sono stati riportati bassa statura, piccole anomalie delle dita, microcefalia,...