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Database Malattie Rare

Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare

Sinonimi: CCA ilare Definizione Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (CCA) che insorge nella giunzione dei principali dotti epatici, destro o sinistro, che formano il dotto epatico comune.Dati epidemiologici La prevalenza non è nota.Descrizione clinica I tumori di Klatskin insorgono a livello della biforcazione dei dotti epatici,...

Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica

Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi Definizione Il deficit di beta-chetotiolasi è un difetto dell'acetoacetil-CoA tiolasi mitocondriale (T2), che interessa il metabolismo dei corpi chetonici e il catabolismo dell'isoleucina. Caratteristiche cliniche Questa malattia è caratterizzata,...

Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt

Sinonimi: Condrodisplasia - dentinogenesi imperfetta - lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia Definizione L'odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è una malattia molto rara, caratterizzata dall'associazione tra condrodisplasia e dentinogenesi imperfetta.Dati epidemiologiciSono stati descritti 11 pazienti.Descrizione clinica La condrodisplasia si manifesta con accorciamento mesomelico degli arti, lassità articolare,...

Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave

Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata gravis; RDEB generalizzata grave; RDEB, tipo Hallopeau-Siemens; RDEB-sev gen Definizione L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave (RDEB-sev gen) è il più grave sottotipo di epidermolisi bollosa distrofica (DEB), in...

Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo

Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda è una sindrome congenita da malformazioni multiple caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e cognitivo. Sono stati descritti 30 pazienti. Sono stati osservati occasionalmente anomalie delle...

Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo

Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce - ritardo mentale; Sindrome di Laxova-Opitz; Sindrome di Waisman L'associazione tra parkinsonismo precoce e deficit cognitivo è dovuta a un'anomalia dei gangli basali, caratterizzata dai sintomi della sindrome di Parkinson (problemi posturali, rigidità, tremore), megaencefalia e deficit cognitivo variabile. Altri segni sono...

Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo

Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo Il timoma è una neoplasia epiteliale rara del timo (TEN; si veda questo termine), che origina dall'epitelio della ghiandola timica. È la forma più comune di TEN e ha un'incidenza annuale di circa 1/769.000. Il rapporto maschio-femmina è 1:1,4. I timomi di...

Omodisplasia

Definizione L'omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Due tipologie Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica...

Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz

Definizione La sindrome di Goltz o ipoplasia focale del derma è caratterizzata da un'anomalia polimorfa della cute e da difetti molto variabili degli occhi, dei denti, dello scheletro, del sistema nervoso centrale e degli apparati urinario, gastrointestinale e cardiovascolare. La prevalenza non è nota. Caratteristiche cliniche Il quadro clinico...

Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale

Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro, tipo 4 Definizione La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN), nota come neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale (NBIA),...