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Database Malattie Rare

Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS)

Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer; Monosomia 8q13; Sindrome da microdelezione 8q13; Sindrome di Verloes-David; Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer Definizione della malattia La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) è un'osteocondrodisplasia sindromica da delezione di geni contigui, caratterizzata da un progressivo incurvamento degli avambracci e della parte inferiore delle gambe, che provoca mesomelia,...

Disostosi acrofacciale, tipo Weyers

Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome di Curry-Hall La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD), è una displasia ectodermica rara associata ad anomalie scheletriche, caratterizzata da onicodistrofia, anomalie della parte bassa della mandibola, del vestibolo orale e della dentizione, polidattilia postassiale, modesto difetto di crescita,...

Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito

Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito - vescica nefropatica occulta Definizione La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall'associazione tra una grave disfunzione della minzione e un'espressione caratteristica del viso. Sono stati descritti più di 100 pazienti, che presentano incontinenza, infezione delle vie urinarie e idronefrosi. Caratteristiche...

Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP)

Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva Definizione La paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) è un disturbo muscolare caratterizzato da attacchi episodici di debolezza muscolare associati a un aumento della concentrazione di potassio nel siero. Dati epidemiologici La prevalenza...

Pachionichia congenita

Sinonimo: PC Definizione della malattia La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizzata prevalentemente da cheratoderma palmoplantare doloroso, ispessimento delle unghie, cisti e mucose orali bianchicce. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti circa 1.000 pazienti nel mondo. Descrizione clinica La PC si presenta dal punto...

Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) o Amiloidosi ABetaA21G

Sinonimi: Amiloidosi ABetaA21G-correlata; Amiloidosi beta, tipo fiammingo; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo; HCHWA, tipo fiamming  Dati epidemiologici È stata descritta in un olandese e in una famiglia inglese. Dati eziologici L'HCHWA tipo fiammingo è dovuta a una mutazione del gene APP sul cromosoma 21q21.2. Questo gene codifica per la proteina precursore della...

MPDU1-CDG: Sindrome CDG

Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo If  Definizione Le sindromi CDG (Congeniti Disturbi della Glicosilazione) sono un gruppo di malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica. Caratteristiche cliniche La sindrome CDG tipo 1f è...

Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria

Sinonimi: SED e SEMD Definizione Le displasie spondilo-epifisarie sono un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che colpsicono in modo specifico le epifisi e le vertebre. Caratteristiche cliniche La loro forma più frequente è caratterizzata da vertebre ovoidali piccole nei neonati e ritardo della crescita ossea generalizzata, più evidente a livello...

Malattia di Naxos

Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; KWWH, tipo I La malattia di Naxos è una condizione trasmessa in maniera recessiva, che associa cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD/C) e un fenotipo cutaneo, caratterizzato da capelli caratteristicamente...

Deficit recettore dell’insulina

Cos'è e come si manifesta il deficit del recettore dell'insulina? Il deficit del recettore dell'insulina è una condizione genetica che dà luogo a un gruppo di sindromi caratterizzate da una grave compromissione dell’azione biologica dell’insulina, uno degli ormoni maggiormente coinvolti nella regolazione dei livelli di glucosio...