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Database Malattie Rare

Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2

Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto della sintesi proteica mitocondriale. È caratterizzato da grave ritardo della crescita prenatale, edema degli arti nel neonato e cute ridondante sul collo (idrope), anomalie dello sviluppo cerebrale...

Tumore maligno della guaina dei nervi periferici o Sarcoma neurogenico

Sinonimi: MPNST; Neurilemmoma maligno; Neurofibroma maligno; Neurofibrosarcoma; Sarcoma neurogenico; Schwannoma maligno Dati epidemiologici La prevalenza e l'incidenza esatte non sono note. L'incidenza del MPNST nella popolazione generale è stata stimata in 1/100.000. I MPNST rappresentano circa il 5-10% di tutti i sarcomi dei tessuti molli. Il rapporto fra...

Pineocitoma

Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che presenta sintomi come la sindrome di Parinaud (un gruppo di condizioni caratterizzate da anomalie dei movimenti oculari e disfunzione della pupilla, compresa la limitazione dello sguardo verso l'alto e il nistagmo con...

Monosomia 21

Sinonimi: Sindrome 21q-; Sindrome da delezione 21q Definizione La monosomia 21 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un segmento del braccio lungo del cromosoma 21, che comporta un rischio maggiore di sviluppare difetti congeniti, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo. Dati epidemiologici La monosomia 21 è...

Sindrome di Malouf

Sinonimi: Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome cardiogenitale; Sindrome di Najjar Caratteristiche cliniche Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra cardiomiopatia dilatativa e ipogonadismo ipergonadotropo (DCM-HH). Prevalenza La prevalenza non è nota, ma al momento sono stati descritti meno di 20 casi. Segni clinici occasionali Altri segni occasionali sono l'allargamento della sella nasale,...

Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1

Sinonimo:Sequenza dell'acinesia fetale; Artrogriposi multipla congenita - ipoplasia polmonare; FADS La sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 comprende contratture multiple delle articolazioni, anomalie facciali e ipoplasia polmonare. Indipendentemente dalla causa, questa sequenza origina dalla diminuzione dell'attività fetale. I disturbi della deglutizione causano polidramnios, mentre la mancanza dei movimenti...

Picnodisostosi

La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. È molto rara con una prevalenza esatta non nota, ma inferiore a 1/100.000. La malattia si manifesta a diverse età, tra i 9 mesi e 50 anni. Molto spesso...

Sindrome di Cole-Carpenter

Sinonimo: Fragilità ossea - craniosinostosi - proptosi - idrocefalo La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia scheletrica caratterizzata dai segni peculiari dell'osteogenesi imperfetta, compresa la fragilità delle ossa associata a fratture multiple, le deformità dello scheletro (anomalie delle metafisi, incurvatura delle ossa...

Malattia di Pyle

Sinonimo: Displasia metafisaria di Pyle Caratteristiche cliniche La malattia di Pyle è una displasia ossea caratterizzata da genu valgum, anomalie metafisarie associate a un allargamento diafisario delle ossa lunghe, femori e tibie con aspetto 'a fiasco di Erlenmeyer', allargamento delle coste e delle clavicole, platispondilia e assottigliamento corticale. Finora...

Sindrome BOR

Sinonimo: Sindrome branchio-oto-renale La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell'udito (malformazioni dei padiglioni auricolari con fistole preauricolari, sordità di conduzione o neurosensoriale) e anomalie renali (malformazioni delle vie urinarie, ipoplasia o agenesia renale, displasia renale, cisti renali). La...