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Database Malattie Rare

Sindrome CANDLE

Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata Definizione della malattia  La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata (sindrome CANDLE, dall'acronimo inglese Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature) è una malattia autoinfiammatoria appartenente al gruppo delle sindromi da disfunzione...

Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno

Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Sindrome CSWSS; Stato epilettico elettrico durante il sonno lento Definizione della malattia Le punte e le onde continue durante il sonno (CSWS) sono espressione di un'encefalopatia epilettica rara dell'infanzia caratterizzata da...

Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D

Definizione della malattia La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da marcata anemia emolitica ipocromica microcitica.   Dati epidemiologici La malattia da HbH si osserva soprattutto nel Sud-Est asiatico, in Medio Oriente e nel bacino del Mediterraneo. La...

Sindrome di Marsolf

Sinonimo: Cataratta - ritardo mentale - ipogonadismo Segni clinici Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo. Sono stati descritti meno di 20 casi. Oltre ai tre segni caratteristici della sindrome, in alcuni pazienti sono stati riportati bassa statura, piccole anomalie delle dita, microcefalia, cardiomiopatia,...

Sindrome di Hurler-Scheie

Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S Definizione La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. La prevalenza stimata della MPS I è di 1/100.000; il 23%...

SINDROMI OVERLAP O DA SOVRAPPOSIZIONE

Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni del gruppo delle connettiviti   Lo spettro delle Sindromi da sovrapposizione include: Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD); Sindrome antisintetasi; Sindrome da sovrapposizione Polimiosite/Sclerodermia (PM/Scl). 1 ) La...

Retinoschisi legata all’X

Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all'X; XLRS Definizione  La retinoschisi legata all'X (RSXL) è una malattia genetica rara dell'occhio, caratterizzata dalla riduzione dell'acuità visiva nei maschi, a causa di una degenerazione maculare giovanile. Dati epidemiologici La prevalenza nel mondo è stimata in circa 1/5.000-1/25.000 individui di sesso maschile. Descrizione clinica La RSXL è una...

Sindrome di Schinzel-Giedion

Sinonimo: SGS Definizione La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, grave ritardo dello sviluppo, malformazioni scheletriche tipiche, anomalie genitali e cardiopatie. Dati epidemiologici La prevalenza della SGS alla nascita non è nota. Sono stati riportati più di 50 casi. Descrizione...

Sindrome di Aase-Smith

Sinonimi: Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I Definizione La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica molto rara caratterizzata da idrocefalo (da anomalia di Dandy-Walker), palatoschisi e contratture articolari gravi. Sono stati descritti meno di 20 casi. Caratteristiche cliniche Le dita delle mani sono sottili...

Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard

Definizione della malattia La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all'emolisi grave), con anemia, ittero di grado variabile, splenomegalia e colelitiasi. Dati epidemiologici La HS è la causa più comune di emolisi cronica ereditaria nell'America del Nord,...