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Database Malattie Rare

Sindrome di Liddle

Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 Definizione La sindrome di Liddle è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da grave ipertensione ad esordio precoce, associata alla diminuzione dei livelli plasmatici di potassio, renina e aldosterone. Dati epidemiologici La prevalenza non è nota. Sono stati descritti circa 80 casi. Descrizione clinica L'ipertensione...

Afalangia – emivertebre – disgenesia urogenitale-intestinale

L'afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta solo in tre pazienti. È caratterizzata dall'associazione tra l'ipoplasia o l'aplasia delle falangi delle mani e dei piedi, emivertebre e anomalie urogenitali e/o intestinali (disgenesia del tratto urogenitale e del...

Malattia di Hirayama o Amiotrofia monomelica (MA)

Sinonimi: : Amiotrofia focale benigna; Atrofia muscolare distale giovanile dell'estremità superiore; Atrofia muscolare giovanile distale dell'arto superiore; JMADUE Definizione L'amiotrofia monomelica (MA) è una malattia benigna rara dei motoneuroni, caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia delle estremità distali degli arti superiori durante l'adolescenza, con un successivo arresto...

Oftalmia simpatica

Sinonimo: Uveite simpatica L'oftalmia simpatica (OS) è un'uveite anteriore granulomatosa bilaterale che insorge nei tre mesi successivi a un trauma o a un intervento chirurgico all'occhio. È stato osservato che l'OS interessa tra 1/1.000 e 1/1.650 soggetti con una pregressa ferita penetrante dell'occhio. Caratteristiche cliniche I pazienti presentano dolore,...

Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta

Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto comprende tutte le forme di parkinsonismo che insorgono prima dei 50 anni. L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che...

Sindrome di Goldblatt-Viljoen

Sinonimo: Ipoplasia del radio - atresia delle coane L'ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall'ipoplasia del raggio radiale, atresia delle coane e strabismo convergente. È stata descritta in un padre e nelle sue due figlie. Il coinvolgimento del radio variava dall'agenesia del radio,...

Sindrome trico-dento-ossea

Sinonimo: Sindrome TDO Definizione La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, ipoplasia dello smalto con scolorimento, taurodontismo molare, aumento della densità minerale dell'osso (BMD) e dello spessore delle ossa corticali del cranio. La prevalenza non è nota, ma...

Pentalogia di Cantrell

Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale Segni clinici Come suggerito dal termine 'pentalogia'', questa rara sindrome è caratterizzata da cinque segni clinici: difetti della linea mediana della parete addominale sopraombelicale; deficit del diaframma anteriore; difetti del pericardio diaframmatico; difetti della parte inferiore dello sterno; cardiopatie...

Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9

La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza e atrofia, a progressione lenta, dei muscoli della porzione distale degli arti (ad esordio nei muscoli tibiali anteriori con interessamento secondario dei muscoli intrinseci della...