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Database Malattie Rare

Leucemia variante a cellule capellute

Sinonimi: HCL-v; Variante della reticoloendoteliosi leucemica; Variante prolinfocitica della HCL; Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute Dati epidemiologici La HCL-V comprende circa il 10-20% dei pazienti con HCL e lo 0,4% di tutti i tumori maligni linfoidi. Ogni anno, negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 60-75...

Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan

Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo Definizione La disgenesia del tronco cerebrale tipo Athabaskan è caratterizzata da sordità, ipoventilazione centrale, paralisi oculare congenita e ritardo di sviluppo. Possono essere presenti anomalie cardiache e paralisi delle corde vocali. Sono stati...

Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo

Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva. È stato ipotizzato che la sindrome...

Sindrome della tripla A

Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di Allgrove; Sindrome insufficienza surrenalica-acalasia-alacrimia Definizione La sindrome della tripla A è una malattia multisistemica molto rara caratterizzata da insufficienza surrenalica con deficit isolato di glucocorticoidi, acalasia, alacrimia,...

Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF)

"Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; Sindrome di Bradbury-Eggleston Definizione L'insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia neurodegenerativa che interessa la componente simpatica del sistema nervoso autonomo e che si manifesta con ipotensione ortostatica. La prevalenza esatta non è nota. La malattia interessa gli adulti. Caratteristiche cliniche La...

Vasculite leucocitoclastica cutanea

Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea Definizione L'angioite cutanea leucocitoclastica è una vasculite dei piccoli vasi che esordisce con porpora palpabile e lesioni orticarioidi che precedono le lesioni purpuriche presenti più spesso nelle gambe. Segni clinici I segni sistemici comprendono la...

Afachia congenita primitiva (ACP)

L'afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall'assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L'ACP può associarsi ad altre anomalie oculari secondarie (compresa l'aplasia/displasia della camera anteriore dell'occhio, la microftalmia e, in alcuni casi, l'assenza dell'iride, la displasia retinica o la sclerocornea). L'ACP origina da un arresto precoce...