Tumore di Wilms (TW)
"Il tumore di Wilms (TW) o nefroblastoma rappresenta a tutt'oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L'elaborazione di approcci multidisciplinari con chemio-radioterapia pre e/o post-chirurgica nell'ambito di studi cooperativi ha permesso di migliorarne le possibilità di cura, ottenendo sopravvivenze dell'80-90%...
Trombocitemia essenziale
"Sinonimi: ET; Trombocitosi essenziale La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una tendenza alla trombosi e alle emorragie...
Trombastenia di Glanzmann (GT)
"La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell'aggregazione piastrinica. La sindrome è rara, ma la sua prevalenza non è nota...
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
"Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18 La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali...
Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X
"Sinonimi: Trisomia X; Sindrome 47,XXX; Sindrome del triplo X; Sindrome della tripla X; Sindrome XXX La trisomia del cromosoma X è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare (iperploidia). Sono definite: iperploidie: tutte le condizioni di soprannumero dei cromosomi (un caso popolare è quello della Sindrome...
Trisomia del braccio corto del cromosoma 9
"Sinonimi: Duplicazione 9p; Trisomia 9p La trisomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio corto del cromosoma 9. Il quadro clinico è molto variabile...
Tremore essenziale familiare
"Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che colpisce in genere gli arti superiori, ma può interessare anche il capo, la voce e le gambe. Pur non essendo una malattia pericolosa per la vita, può condizionarla notevolmente. Spesso, infatti, le persone affette da tremore essenziale...
Tirosinemia tipo 2
"Sinonimi: Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in...
Tirosinemia tipo 1
"Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril acetoacetasi; Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale; Tirosinemia, tipo I La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni...
Teleangectasia emorragica ereditaria
"Sinonimo: HHT; Malattia di Rendu-Osler; Malattia di Rendu-Osler-Weber E' una malattia ereditaria dell'angiogenesi, caratterizzata da telangectasie muco-cutanee e malformazioni arterovenose viscerali. La prevalenza è circa 1/6.000...
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