Cancro al seno – Stima del rischio per mutazioni BRCA1 e BRCA2
"(Reuters Health) – 72% e 69%. Sono le percentuali che le donne- all’età di 80 anni – hanno di sviluppare un cancro al seno se presentano mutazioni rispettivamente a livello di BRCA1 e BRCa2. Sono i calcoli fatti da uno studio prospettico che è riuscito...
Xeroderma pigmentoso
"Sinonimo: XP Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni cutanee e oculari e a carcinomi cutanei multipli. Si differenzia in 8 gruppi di complementazione, a seconda del gene implicato: da XPA a XPG, oltre alla...
Vulvodinia
"La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d'interesse vulvare, caratterizzata da bruciore, irritazione, gonfiore ed arrossamento, condizione che ben si differenzia dal prurito. La vulvodinia, solo raramente, è accompagnata da traumi fisici osservabili: a tal proposito, il disturbo è stato classificato come “esclusivamente psicosomatico” o, addirittura, “psicogeno”. Proprio...
Vescica neurologica
"Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzioni: raccogliere le urine ed espellerle all'esterno attraverso l'uretra con un atto volontario che definiamo "minzione". Durante la fase di raccolta la vescica si distende adattando il proprio volume alla quantità di...
Vasculite leucocitoclastica
"Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneurismatiche e ischemia o emorragia dei parenchimi interessati. Le vasculiti si differenziano in primarie, dove il problema ai vasi rappresenta la patologia stessa, e vasculiti secondarie, che sono la manifestazione di altre malattie, che possono essere...
Tumore stromale gastrointestinale – GIST
"I tumori stromali gastrointestinali - indicati con la sigla GIST (dall'inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) - sono neoplasie rare che si possono sviluppare lungo tutto il tratto gastrointestinale, dall'esofago fino al retto. Sono molti i tumori che possono insorgere in questi organi, ma i GIST hanno la particolarità di originare da cellule staminali...
Tumore di Wilms (TW)
"Il tumore di Wilms (TW) o nefroblastoma rappresenta a tutt'oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L'elaborazione di approcci multidisciplinari con chemio-radioterapia pre e/o post-chirurgica nell'ambito di studi cooperativi ha permesso di migliorarne le possibilità di cura, ottenendo sopravvivenze dell'80-90%...
Trombocitemia essenziale
"Sinonimi: ET; Trombocitosi essenziale La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero delle piastrine con una tendenza alla trombosi e alle emorragie...
Trombastenia di Glanzmann (GT)
"La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell'aggregazione piastrinica. La sindrome è rara, ma la sua prevalenza non è nota...
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
"Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18 La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali...
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