Alzheimer – Possibile ridurre e ritardare i sintomi della malattia con un anticoagulante
"Posticipare e ridurre i sintomi dell'Alzheimer. La promessa viene dal dabigatran, anticoagulante il cui uso è già approvato per altre malattie. A dirlo è uno studio condotto dagli esperti del CNIC, il Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares di Madrid, e della Rockefeller University di New York. La ricerca, in pubblicazione sul Journal of...
Sindromi autistiche – L’importanza dell’Intervento Foniatrico Integrato
"La foniatria è la disciplina medica che studia la fisiopatologia della comunicazione. Il principale aspetto patologico dell’autismo coinvolge proprio le abilità comunicative, prima tra le quali il linguaggio, ma risultano costantemente compromesse – sia pure in misure diverse da caso a caso – anche le...
Malattie rare pediatriche – Malattia dello sviluppo neurologico, il problema dei genitori che “perdono la voce” quando si occupano di un figlio
Un articolo pubblicato in Health Expectations si addentra nella difficile esperienza dei genitori che si occupano di figli con malattie dello sviluppo neurologico, la cui voce spesso è non è ascoltata. Le interviste semi-strutturate che sono state condotte evidenziano come “i genitori provino un senso di disconnessione...
Malattie rare pediatriche – Emofilia, peso della malattia sui genitori
Un team di scienziati ha collaborato alla descrizione del peso percepito dai pazienti di bambini affetti da emofilia grave o moderata, delle conseguenze socio demografiche e del ruolo della condizione medica del figlio in relazione a tale peso. Lo studio evidenzia come il peso sia maggiore...
Malattie rare – Malattia da accumulo lisosomiale, impatto dell’assistenza a un malato
Uno studio recentemente pubblicato in Journal of Patient Reported Outcomes sviluppa e valida uno strumento per la misurazione dell’impatto sui caregiver dell’assistenza a bambini affetti da tre malattie da accumulo lisosomiale: leucodistrofia metacromatica, mucopolisaccaridosi neuronopatica tipo II e mucopolisaccaridosi tipo IIIA. Lo studio evidenzia come i caregiver di...
Malattie rare – Dimostrare la non-inefficacia: un approccio in due fasi per revisione e autorizzazione dei farmaci orfani
Affrontando la questione delle sottopopolazioni di dimensioni ridotte tipiche della ricerca e delle sperimentazioni cliniche nel campo delle malattie rare, alcuni ricercatori suggeriscono un approccio in due fasi. La prima consiste nel dimostrare la non-inefficacia del medicinale e, in seguito, nell’escludere, oppure controllare, la probabilità di...
Depressione maggiore – 10 ottobre la Giornata Mondiale della Salute Mentale. Verso un piano nazionale per la gestione della malattia
"In occasione della Giornata Mondiale della Salute Mentale - che si celebrerà il 10 ottobre - si svolge oggi a Milano "Depressione sfida del secolo, verso un piano nazionale per la gestione della malattia" organizzato da Janssen, farmaceutica del gruppo Johnson&Johnson, impegnata da oltre 60...
Malattie rare – Farmacologia clinica e ricerca
Un recente articolo di revisione pubblicato in Journal of Pharmacokinetics Pharmacodynamics si sofferma sul ruolo che la farmacologia clinica può svolgere nel campo della ricerca sulle malattie rare, mettendo in luce i principali contributi offerti allo sviluppo dei farmaci orfani, ad esempio la determinazione della dose, l’ottimizzazione...
Malattie rare – Trisomia 21, 18 e 13: Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default
Questo studio analizza e confronta i costi e l’efficacia dello screening prenatale a chiamata (solo le donne che presentano un rischio elevato al test combinato vengono richiamate e viene loro suggerito di sottoporsi al test del DNA o a un’indagine più invasiva) rispetto a quello di default (l’analisi del...
Malattie rare – Sclerosi sistemica, Qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche
Uno studio pubblicato in Journal of Community Genetics valuta la qualità della vita prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche nel caso della sclerosi sistemica. Nel complesso, i risultati indicano un miglioramento significativo e durevole della qualità della vita correlata alla salute fisica. J Community Genet....
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