Distrofia muscolare, tipo Becker
"Sinonimo: Distrofinopatia di Becker La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito...
Distrofia muscolare oculofaringea
"Sinonimo: OPDM La distrofia oculo-faringea è una malattia muscolare autosomica dominante a insorgenza nell'adulto, a lenta progressione. E' caratterizzata da ptosi palpebrale e disfagia, associate talvolta ad altri segni a carico della muscolatura cranica e degli arti...
Distrofia facio-scapolo-omerale
"Sinonimi: Distrofia FSH; Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale; FSHD; Miopatia di Landouzy-Dejerine; Miopatia facio-scapolo-omerale La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia...
Distrofia muscolare da deficit di merosina o distrofia muscolare congenita di tipo 1A
"La distrofia muscolare da deficit di merosina, o distrofia muscolare congenita di tipo 1A, è una rara malattia genetica che coinvolge i muscoli, i nervi e in parte anche il cervello. In genere si manifesta fin dalla nascita (forme gravi dette floppy baby o “bambino flaccido”),...
Distonia Dopa-sensibile (DRD)
"Sinonimo: Distonia progressiva ereditaria con fluttuazione diurna; HPD con fluttuazione diurna La distonia Dopa-sensibile (DRD) definisce un gruppo di malattie neurometaboliche associate a distonia, che presentano fluttuazioni diurne caratteristiche e rispondono in modo eccellente alla Levodopa (L-Dopa). Comprende la distonia Dopa-sensibile autosomica dominante (DYT5a), la distonia Dopa-sensibile...
Distonia di torsione idiopatica o Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
"Sinonimi: DYT1; Distonia deformante dei muscoli; Distonia di Oppenheim; Distonia di torsione idiopatica; Distonia generalizzata di torsione a esordio precoce; Distonia idiopatica; Distonia primaria a esordio precoce; Distornia di torsione a esordio precoce; EOTD È un difetto raro del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari o posture...
Displasia intestinale neuronale
"Stipsi Neurogena Tra le affezioni dell’età pediatrica descritte più recentemente rientra una malattia la cui osservazione è stata pubblicata per la prima volta da Meier-Ruge nel 1971 e definita “ Displasia Neuronale del colon”. L’affezione era caratterizzata da iperplasia del plesso sottomucoso con presenza di gangli...
Displasia fibrosa dell’osso
"La displasia fibrosa dell'osso è una malattia scheletrica benigna non ereditaria congenita, nella quale l'osso viene sostituito da un tessuto simil-fibroso con osteogenesi precoce. La prevalenza non è facilmente definibile, in quanto spesso la malattia causa lesioni asintomatiche...
Displasia fibromuscolare
"La displasia fibromuscolare (FMD) è un’arteriopatia non aterosclerotica caratterizzata da un’abnorme proliferazione cellulare e da un’architettura distorta della parete arteriosa. La FMD si manifesta principalmente con la presenza di lesioni stenotiche multifocali (aspetto caratteristico a “collana di perle”, vedi Figura 1) o focali delle arterie di...
29 giugno – Giornata mondiale della Sclerodermia/Sclerosi sistemica
Lo slogan di quest’anno è: La Sclerodermia non prenderà il mio sorriso L’associazione As.Ma.Ra Onlus si unisce a Fesca-Federation Of Euroean Scleroderma Associations ,a tutte le associazioni europee ed anche alle associazioni Italiane Gils,Ails ed Apmar ed organizza un convegno specifico sulla sclerodermia,malattia che seguiamo da molti...
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