Malattie rare e orfane di diagnosi – La condizione del paziente che vive quella senza diagnosi né nome
"Una malattia rara “senza nome” è una condizione che descrive persone con una serie di disturbi e disabilità, probabilmente causati da una sindrome genetica, che i medici non sono ancora stati in grado di identificare. MALATTIA SENZA NOME, COME SI CLASSIFICANO LE DIAGNOSI DI MALATTIE RARE? Esistono...
Emicrania – Per la profilassi, nuovi dati rafforzano capacità di sicurezza ed efficacia di fremanezumab
"Nel corso del XIV Congresso della Federazione europea del cefalea (EHF), Teva Pharmaceutical Europe B.V. ha presentato i risultati di un'analisi congiunta di tre studi randomizzati, in doppio cieco e controllati con placebo di fase 3 condotti con fremanezumab, farmaco indicato per il trattamento preventivo...
Malattie neurologiche rare – Studio biennale di European Brain Council sulle cure coordinate per i pazienti
Nel 2018 l’European Brain Council (EBC) ha avviato uno studio biennale (a seguito di uno studio preliminare condotto nel 2017) sulla diagnosi precoce delle malattie neurologiche rare (MNR), sulle cure coordinate e l’assistenza multidisciplinare. Secondo la ERN per le malattie neurologiche rare (ERN-RND), il 60% dei pazienti...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), esperienze di vita e benessere dei malati adulti
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD) descrive uno studio incentrato sull’odissea degli adulti affetti da SMA in termini di percorsi assistenziali ed esiti riportati dai pazienti. Con la revisione di novantacinque articoli, lo studio esamina anche la ricerca relativa all’assistenza sanitaria e al benessere...
Tumori rari – Mieloma multiplo fortemente pretrattato, per i pazienti ricaduti o refrattari belantamab mafodotin risulta promettente
"Il trattamento con belantamab mafodotin, un nuovo coniugato anticorpo-farmaco (ADC) anti-BMCA, si associa a buoni tassi di risposta, con risposte durature e un profilo di sicurezza gestibile, nei pazienti con mieloma multiplo recidivante o refrattario, pesantemente pretrattati, una popolazione per la quale vi è tuttora...
Malattie rare pediatriche – Sfide educative per i bambini
Un articolo pubblicato in Health and Quality of Life Outcomes presenta uno studio sulle sfide affrontate dai bambini affetti da malattie rare all’interno del sistema scolastico. Lo studio, cui hanno preso parte bambini con malattie rare, genitori e personale scolastico, ha evidenziato come lo scarso numero, il ritardo...
Scompenso cardiaco a ridotta frazione d’eiezione – Danicamtiv migliora contrattilità atriale sinistra
"Danicamtiv, un nuovo attivatore orale selettivo della miosina cardiaca, ha dimostrato promettenti effetti benefici sulla funzione sistolica ventricolare sinistra abbinata a marcati miglioramenti del volume e della funzione dell'atrio sinistro in pazienti con insufficienza cardiaca con riduzione della frazione di eiezione (HFrEF) in uno studio...
Malattie rare dello sviluppo neurologico – L’esperienza dei genitori dei bambini
Un articolo pubblicato in International Journal of Qualitative Studies in Health and Well-being presenta uno studio sui genitori di bambini affetti da malattie rare dello sviluppo neurologico, che combattono dal punto di vista medico, sociale e comportamentale per ottenere assistenza e cure sanitarie adeguate. Ciò porta all’isolamento e...
Alzheimer – Depositata all’Fda la domanda di registrazione di aducanumab
"E' bastato il deposito all'Fda della domanda di registrazione di aducanumab a far balzare del 10 per cento le azioni di Biogen (che poi sono un po' scese nei giorni successivi). A conferma del fortissimo interesse per questo farmaco e dell'enorme bisogno terapeutico insoddisfatto che...
Sclerosi multipla – Livelli elevati di plasma della proteina ‘neurofilamento leggero’ possono essere un marcatore della progressione malattia
"Livelli elevati di plasma della proteina denominata neurofilamento leggero (NfL) nelle prime fasi della sclerosi multipla (SM) risultano legati a un aumentato rischio di peggioramento della disabilità. È quanto suggerisce un ampio studio caso-controllo pubblicato su "Neurology" I pazienti affetti da SM con alti livelli plasmatici...
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