Malattie rare – Disturbo congenito della glicosilazione correlato a CSGALNACT1
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non imparentati che presentavano bassa statura associata a età ossea avanzata, dismorfismi facciali e lieve ritardo del linguaggio, nei quali il sequenziamento dell’esoma del trio ha permesso di individuare nuove varianti bialleliche in CSGALNACT1. CSGALNACT1 codifica CSGalNAcT-1, un enzima fondamentale nella...
Malattie rare – Sondaggio online tra i portatori di interesse sull’uso e il ri-uso dei dati sanitari
La Commissione Europea ha avviato uno studio per esaminare il modo in cui l’elaborazione dei dati sanitari personali viene regolamentata all’interno dell’Unione Europea e come ciò può influenzare lo scambio internazionale di dati sanitari all’interno dell’UE alla luce del GDPR. Lo studio è condotto dal...
Tumore al seno – Risvegliare le cellule natural killer (Nk) per prevenire le metastasi
"I ricercatori della Johns Hopkins University, dopo aver scoperto che le cellule tumorali del seno possono alterare la funzione delle cellule natural killer per promuovere le metastasi, hanno testato una nuova strategia con anticorpi anti-Tigit e anti-Klrg1 e inibitori delle Dna metiltransferasi (con buoni risultati) Risvegliare...
Malattie rare – Impatto degli studi clinici su chip
Gli studi clinici su chip (CtoCs – clinical trials-on-chips) sono in grado di superare le difficoltà che caratterizzano lo sviluppo dei medicinali per le malattie rare. Se applicati correttamente, i CtoCs avranno un impatto notevole sugli studi clinici per la valutazione del rischio e dei...
Tumori, Torino – Scoperto un gene che blocca quelli ai polmoni, al colon e al pancreas
"TORINO. Dall’Università di Torino e dall’Ircss di Candiolo arriva uno studio sperimentale che potrebbe aprire nuove prospettive per l'approccio ai malati con tumori come il cancro ai polmoni, al colon-retto e al pancreas. Sulla rivista scientifica Cancer Discovery è stato pubblicato un lavoro condotto da un team internazionale guidato da Alberto...
Malattie rare – Mutazioni bialleliche in CSGALNACT1 causano una lieve displasia scheletrica
Un recente studio pubblicato in Bone descrive un ragazzo di dodici anni affetto da displasia scheletrica lieve, ipermobilità articolare e malallineamento assiale degli arti inferiori e dei piedi. Il sequenziamento dell’esoma ha evidenziato una mutazione biallelica con perdita di funzione in CSGALNACT1. Lo studio descrive un secondo caso...
Malattie rare e orfane di diagnosi – Deborah Capanna e le collagenopatie ereditarie, “serve più consapevolezza da parte della scienza”
L’appello di Deborah Capanna, Presidente Comitato IMI, affetta da visceroptosi e da una rara sindrome senza nome L’Istituto Superiore di Sanità ha stimato che circa il 30% dei pazienti affetti da una malattia rara sia orfano di diagnosi. Sono loro i “malati invisibili”: individui colpiti da patologie...
Tumore urologico – Rivedere le linee guida di uro-oncologia sulla base dell’emergenza Covid
"Per il presidente della Società scientifica Conti occorre “Rivedere le linee guida di uro-oncologia sulla base dell’emergenza Covid. Negli ultimi mesi abbiamo posticipato un quarto delle biopsie prostatiche meno urgenti. La telemedicina può essere una risorsa ma non è la panacea di tutti i problemi” Settimane...
Malattie rare – Studi con simulazioni e metodi di corrispondenza
Alcuni studi sulle malattie rare condotti con simulazioni Monte Carlo e metodi di corrispondenza (corrispondenza del punteggio di propensione – PSM –, corrispondenza della distanza di Mahalanobis e combinazione di PS e corrispondenza esatta) su numeri ridotti hanno dimostrato che la PSM dà risultati migliori...
Malattie rare nei bambini – Classificazione dei farmaci orfani pediatrici dal 2010 al 2018
Questo articolo, pubblicato in Biomedical and Life Sciences, mette in luce la scarsità di dati sui farmaci orfani, in particolare sui farmaci pediatrici con designazione orfana, e classifica 402 indicazioni di farmaci orfani approvati dalla Food and Drug Administration statunitense dal 2010 al 2018. Il 33,8%...
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