Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico)
"Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è una patologia dell'orecchio interno, che causa vertigine, ipoacusia neurosensoriale fluttuante e acufeni. Non esiste un esame diagnostico affidabile. Le vertigini e la nausea sono trattate sintomaticamente con anticolinergici o benzodiazepine durante gli attacchi acuti. Diuretici...
Malattia di Menkes
"Sinonimi: Deficit del rame legato all'X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ''fil di ferro''; Malattia dei capelli crespi; Sindrome dei capelli a ''fil di ferro''; Sindrome dei capelli crespi; Sindrome di Menkes; Tricopoliodistrofia La malattia di Menkes (MD) è un disturbo del metabolismo del...
Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
"Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; Glicogenosi, tipo 5; Malattia da deposito di glicogeno, tipo 5 Il deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), o glicogenosi tipo 5 (GSD5), è una malattia...
Malattia di Lyme
"Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la malattia è stata per prima identificata) è un'infezione batterica causata dalla Borrelia burgdorferi. L'incidenza è variabile e in Europa è stimata in circa 1-70/20.000. I sintomi clinici...
Malattia di Leigh
"Sinonimi: Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta; Sindrome di Leigh La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica progressiva definita da specifici segni neuropatologici secondari a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base. La prevalenza alla nascita è di circa 1 su...
Malattia di Legg-Calvé-Perthes
"Sinonimi: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell'epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell'epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell'epifisi femorale capitale. Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono- o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini...
Malattia di Lafora
"E' una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. L'esordio si verifica durante l'adolescenza, con crisi generalizzate tonico-cloniche o clono-tonico-cloniche, mioclonie a riposo e durante l'attività, mioclono negativo e crisi occipitali focali associate ad amaurosi transitoria. Il decorso è caratterizzato da...
Malattia di Kennedy
"Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare bulbospinale legata all'X; Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all'X; Atrofia muscolare spinobulbare SMAX1-correlata; BSMA legata all'X; SBMA "La malattia di Kennedy, nota anche come atrofia muscolare bulbospinale (BSMA), è una malattia rara dei motoneuroni, trasmessa con modalità recessiva...
Malattia di Hirschsprung
"Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata da segni di ostruzione intestinale dovuti alla presenza di un segmento aganglionare, di misura variabile, nella porzione terminale del colon...
Malattia di Hartnup
"Sinonimi: Aminoaciduria, tipo Hartnup; Sindrome di Hartnup La sindrome di Hartnup è una rara malattia metabolica, che fa parte delle aminoacidurie neutre, ed è caratterizzata da un'anomalia del trasporto gastrointestinale e renale degli aminoacidi neutri (triptofano, alanina, asparagina, glutammina, istidina, isoleucina, leucina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina...
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