Sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici: dovuta a varianti bialleliche in OTUD6B in 12 individui
Gli autori descrivono varianti patogene in OTUD6B in 12 individui provenienti da 6 famiglie non imparentate che presentavano una sindrome da disabilità intellettiva associata a crisi epilettiche e segni dismorfici. Nei soggetti in cui era stata predetta una perdita di funzione degli alleli, sono state...
Ospedale San Donato – La Pneumologia del nosocomio aretino fa scuola a livello nazionale
"L’approccio alle malattie respiratorie effettuato al nosocomio aretino è stato al centro di un importante congresso. Centinaia i casi studiati Arezzo – La Pneumologia dell’ospedale San Donato in evidenza nel campo della prevenzione, la diagnosi e la terapia delle varie patologie broncopolmonari. Il tema delle malattie...
Sindrome da disabilità intellettiva con ipotonia, dimorfismi facciali ed episodi di febbre e vomito: causata da mutazioni troncanti in PPM1D in 14 individui
Gli autori hanno individuato 14 soggetti che presentavano disabilità intellettiva da lieve a grave e/o ritardo dello sviluppo e mutazioni troncanti de novo in PPM1D. Inoltre, un’accurata fenotipizzazione ha mostrato la presenza di ulteriori problemi comportamentali (disturbi dello spettro autistico, disturbo da deficit di attenzione/iperattività...
Disturbi dell’alimentazione – I pazienti seguiti da équipe multidisciliplinari specializzate
"Approda in Stato-Regioni con il parere favorevole dei governatori il testo elaborato dal ministero della Salute delle “Linee di indirizzo nazionali per la riabilitazione nutrizionale nei disturbi dell'alimentazione: un modello multidisciplinare per gli interventi nutrizionali” in cui, oltre agli aspetti clinici e sceintifici del problema, si...
Mesotelioma ricaduto – Primi dati promettenti dall’immunoterapia
"L'Immunoterapia potrebbe rappresentare un nuovo approccio efficace per i pazienti affetti da mesotelioma ricaduto. Infatti, nello studio multicentrico francese di fase II IFCT-1501 MAPS2, presentato a Chicago al congresso dell'American Society of Clinical Oncology (ASCO), l'anti PD-1 nivolumab, da solo o in combinazione con ipilimumab,...
Malattia di Stargardt
"Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell'epitelio pigmentato della retina. La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia...
Malattia di Peyronie (IPP)
La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel 1743. Si tratta di un’alterazione che colpisce i corpi cavernosi del pene (i due cilindri che, riempiendosi di sangue, consentono l’erezione) e che determina una...
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
"La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata classificata in 3 sottoforme, in base all'età di esordio e alla gravità: PMD connatale, transitoria e classica...
Malattia di Norrie
"Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg "La malattia di Norrie (ND) è una patologia vitreoretinica genetica legata all'X rara, caratterizzata da anomalie dello sviluppo retinico associate a cecità congenita. Sono comuni la sordità neurosensoriale e il ritardo dello sviluppo, la disabilità cognitiva...
Malattia di Niemann-Pick
"È una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi di lipidi. L’attuale classificazione distingue la malattia di Niemann Pick nel tipo A, nel tipo B (entrambi condividono lo stesso difetto) e nel tipo C. Chi è...
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