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Author: Alessia Massaccesi

Disturbi congeniti della glicosilazione

"Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo di malattie genetiche dovute a difetti nella glicosilazione, un processo cellulare che consiste nell’aggiunta di zuccheri a specifiche proteine. La glicosilazione prevede una serie complessa di reazioni...

Distrofie muscolari congenite (CMD)

"Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive. Hanno in comune un esordio prima di 1 anno di vita, caratterizzato essenzialmente da un’ipotonia con ipostenia muscolare, responsabile di un ritardo e di disturbi dell’autonomia motoria. Delle manifestazioni ortopediche...

Distrofie muscolari (DM)

"1. Cosa sono le Distrofie Muscolari?Le Distrofie Muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da mutazioni in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per la stabilità muscolare, con conseguente progressivo impoverimento del tessuto muscolare e deficit di forza di...

Distrofie miotoniche

"Le distrofie miotoniche sono malattie genetiche multisistemiche che colpiscono prevalentemente il muscolo scheletrico e – in varia misura secondo le forme – quello cardiaco (difetti di conduzione, aritmie, cardiomiopatia dilatativa), il corpo vitreo dell’occhio (cataratta), le ghiandole sessuali (atrofia delle gonadi, sterilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete), il muscolo liscio (disturbi gastrici, stitichezza) e il sistema nervoso centrale (ritardo...

Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD)

"Sinonimo: LGMD La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) comprende un gruppo eterogeneo di distrofie muscolari caratterizzate da debolezza prossimale dei cingoli pelvici e delle spalle. In alcune forme di LGMD può essere compromessa la funzione cardiaca e respiratoria. La prevalenza stimata di tutte le forme di LGMD...

Distrofia vitelliforme foveomaculare a esordio adulto

"Sinonimi: AOFMD; AVMD; Distrofia foveomaculare a esordio adulto; Distrofia foveomaculare a esordio adulto con neovascolarizzazione coroidea; Distrofia maculare pseudo-vitelliforme; Distrofia maculare vitelliforme a esordio adulto; Malattia di Gass; Malattia pseudo-Best La distrofia vitelliforme foveomaculare ad esordio nell'età adulta (AOFVD) è una distrofia maculare genetica, caratterizzata da...

Distrofia neuroassonale infantile (INAD)

"Sinonimi: INAD; INAD1; Malattia di Seitelberger; Neurodegenerazione fosfolipasi A2-correlata; PLAN La distrofia neuroassonale infantile (INAD) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata da regressione psicomotoria, deterioramento mentale progressivo con segni piramidali simmetrici e ipotonia marcata a livello del tronco, che evolvono verso la tetraplegia spastica, il deficit visivo...

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

"Sinonimi: EDMD; Emerinopatia La distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (DMED) è caratterizzata da debolezza muscolare e atrofia, con comparsa precoce di contratture tendinee e cardiomiopatia. La prevalenza è stimata in 1/300.000. Triade clinica La triade clinica è costituita da: contratture dei tendini d'Achille, del collo e dei gomiti, a esordio...

Distrofia muscolare di Duchenne

"Sinonimi: DMD; Distrofinopatia grave, tipo Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine...

Distrofia muscolare, tipo Becker

"Sinonimo: Distrofinopatia di Becker La distrofia muscolare di Becker (DMB) è una malattia neuromuscolare da atrofia e debolezza muscolare progressiva, secondaria alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMB colpisce in particolare i maschi con un'incidenza tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Le femmine sono di solito...