Epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE)
"L'epilessia notturna del lobo frontale autosomica dominante (ADNFLE) è una rara forma di epilessia ereditaria caratterizzata dalla manifestazione di sequenze di crisi convulsive che si verificano per lo più durante la notte. In alcuni casi, le crisi si accompagnano a particolari movimenti del paziente, che può...
Epilessia mioclonica progressiva tipo Unverricht-Lundborg
"Sinonimi: Epilessia mioclonica progressiva, tipo 1; Epilessia progressiva con mioclonie, tipo 1; PME, tipo 1; ULD La malattia di Unverricht-Lundborg (MUL) è la forma più semplice e meno grave di epilessia mioclonica progressiva (EMP), che non si associa a deficit cognitivo progressivo...
Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate o MERRF
"Sinonimi: Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate; Sindrome di Fukuhara La sindrome MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate) è un'encefalomiopatia mitocondriale, caratterizzata da crisi epilettiche miocloniche...
Epidermolisi bollosa distrofica
"Sinonimi: DEB; Epidermolisi bollosa dermolitica L'epidermolisi bollosa distrofica (DEB) è una forma di Epidermolisi bollosa (EB) ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, con conseguente formazione di vescicole e ulcerazioni superficiali al di sotto della lamina densa della membrana basale cutanea, che guariscono con significativa cicatrizzazione e formazione...
Epidermolisi bollosa
"Sinonimo: EBS-loc; Epidermolisi bollosa semplice dei palmi e delle piante; Epidermolisi bollosa semplice, tipo Weber-Cockayne L'epidermolisi bollosa semplice localizzata, nota in precedenza come EBS tipo Weber-Cockayne, è un sottotipo basale dell'epidermolisi bollosa semplice (EBS). La malattia è caratterizzata dalla formazione di bolle, soprattutto sul palmo delle mani...
Endocardite reumatica
"Processo infiammatorio dell'endocardio che, in un individuo geneticamente predisposto, è consecutivo ad un episodio faringo-tonsillitico causato dallo streptococco beta-emolitico di gruppo A. Questa patologia si presenta in circa il 50-80% dei casi di malattia reumatica e perlopiù colpisce la valvola mitrale (3/4 dei casi) causando un’insufficienza...
Encefalopatia Porto-Sistemica o Encefalopatia epatica
"Sinonimi: Sindrome neuropsichiatrica secondaria a un'epatopatia e generalmente associata a uno shunt venoso porto-sistemico; coma epatico. L'encefalopatia porto-sistemica è una sindrome neuropsichiatrica che può svilupparsi in pazienti con malattia epatica. È il più delle volte la conseguenza di un eccesso di proteine nell'intestino alto o di...
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE)
"Sinonimo: MNGIE La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall'associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna progressiva cronica e leucoencefalopatia...
Encefalomielite acuta disseminata (EAD)
"Sinonimi: Encefalite disseminata acuta L'encefalomielite acuta disseminata (EMAD) è una malattia infiammatoria autoimmune che coinvolge il cervello e il midollo spinale. Descritta soprattutto nel bambino, generalmente fa seguito a un episodio infettivo o a una vaccinazione, ma può essere idiopatica. La sua presentazione clinica comprende un'encefalopatia acuta associata...
Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni
"Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L'Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo eterogeneo di flogosi del sistema nervoso centrale, spesso indistinguibili dalle forme infettive di genesi microbica o virale. Sono tutte caratterizzate da una sintomatologia variabile e che correla con...
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