Malattie rare – Condrodisplasia associata a ritardo dello sviluppo causata da mutazioni in QRICH1
Un recente articolo, pubblicato in Clinical Genetics, descrive due pazienti con anomalie morfologiche dell’accrescimento alla radiografia per la valutazione dell’età ossea, ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali e bassa statura in uno dei due soggetti. Il quadro clinico è associato a mutazioni nonsenso eterozigoti de novo in QRICH1, un gene la...
Emicrania – L’11 Maggio l’XI Giornata Nazionale del “mal di testa”
"Aperti i principali Centri Specializzati con gli Esperti Anircef, Sin e Sisc. Secondo l’Oms il 50% degli adulti è colpito da mal di testa. L’emicrania causa la maggior disabilità nella fascia di età 20-50 anni L’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) stima che ben il 50% degli...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta: valutazione di stress, sintomi depressivi e qualità della vita nei caregiver di pazienti
Un recente articolo valuta lo stress, i sintomi di depressione e la qualità della vita dei caregiver di bambini con osteogenesi imperfetta, cercando inoltre di determinare la possibilità di osservare determinate associazioni con caratteristiche correlate alla malattia nei pazienti. Lo studio dimostra che occuparsi di bambini...
Tumori – Ecco la loro Google Maps
"I vasi sanguigni come strade, con 'traffico' in tempo reale Arriva la 'Google Maps' dei tumori: si tratta di un nuovo modello informatico che mostra la loro evoluzione in 3D, rappresentando i vasi sanguigni come strade e il flusso del sangue come fosse traffico in tempo...
Epatite C – In Italia eliminato il virus nel 96% dei pazienti
"Vella (Iss), raggiunto obiettivo Oms, riduzione 65% delle morti Le terapie con farmaci ad azione diretta anti-Hcv eliminano completamente il virus dell'epatite C in oltre il 96% dei pazienti trattati. "L'Italia ha raggiunto il primo target dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms) dell'eliminazione dell'Hcv: quello della riduzione...
Riparazione tessuti – Ricostruito il ‘film’ della rigenerazione di un organo
"A partire da una cellula. Aperta la via per riparare tessuti Ricostruito in laboratorio il 'film' della rigenerazione: lo sviluppo di un organo in miniatura (organoide) è stato per la prima volta ripercorso a partire da una singola cellula e il risultato, pubblicato sulla rivista Nature,...
Sindrome di down – Analisi del rapporto costo-efficacia dei test prenatali non invasivi come test contingenti e di prima linea
Un’analisi recentemente pubblicata valuta il rapporto costo-efficacia di test prenatali non invasivi (NIPT – non invasive prenatal testing) basati sull’analisi del DNA fetale libero circolante in diverse strategie di screening per la sindrome di Down, nel sistema sanitario nazionale spagnolo. Le strategie valutate sono: screening del...
Batteri resistenti e forme tumorali più aggressive – Dopo 20 anni di ricerca, sintetizzato un efficace “super antibiotico”
"Gli addetti ai lavori lo considerano un risultato epocale. Ci sono voluti 20 anni di ricerche ma alla fine il team guidato dal britannico Martin Lear e dal giapponese Masahiro Hirama è riuscito a riprodurre in laboratorio la kedarcidina, una sostanza dalla struttura molto complessa,...
Malattie rare – EMIF, piattaforma web di dati biomedici per migliorare lo scambio delle conoscenze
Uno studio pubblicato in International Journal of Medical Informatics mira a individuare un modo per migliorare la collaborazione tra ricercatori. L’articolo presenta una panoramica delle serie di dati biomedici interessanti da cui i ricercatori possono esaminare diversi livelli distinti di granularità, grazie alla creazione di un Catalogo EMIF. Si...
Malattie rare – Analisi di Ada DX, il sistema di supporto alla decisione diagnostica probabilistica
Questo studio valuta l’efficacia di Ada DX, un sistema di supporto alla decisione diagnostica, nella determinazione di indicazioni accurate di malattie rare nelle prime fasi del loro decorso. L’analisi dimostra che, nella maggior parte dei casi, il sistema è in grado di fornire indicazioni suggestive accurate...
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