Deficit da co-enzima q10
"Sinonimo: Deficit di CoQ10 Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima Q10? Il deficit di coenzima Q10 è una rara malattia mitocondriale caratterizzata dalla carenza di una molecola che partecipa al processo mediante il quale i mitocondri producono l'energia per le attività della cellula. Esistono...
Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi
"Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intollerenza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è un'intolleranza ai carboidrati caratterizzata da un assorbimento anomalo degli oligosaccaridi e dei disaccaridi...
Deficit congenito del fattore VII
"Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria emorragica rara, causata dalla riduzione/assenza di questo fattore della coagulazione...
Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6
"Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L'epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti non trattabili nel periodo prenatale, neonatale o postnatale, resistenti ai farmaci antiepilettici (AED), che rispondono a dosi farmacologiche...
Deficienza di ACTH
"La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione. L'ormone adrenocorticotropo ipofisario (ACTH) è diminuito o assente. L'insufficienza surrenalica secondaria si verifica come esito di una deficienza di ACTH ipofisario...
Deficienza congenita di zinco
"Sinonimo: Acrodermatite enteropatica L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di età. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso,...
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2
"Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende un gruppo di malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'associazione tra la cute rugosa, ridondante e anelastica, il ritardo della crescita e dello sviluppo e alcune anomalie...
Crioglobulinemia semplice o di tipo 1
"La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse di immoglobuline (Ig), che precipitano reversibilmente al di sotto dei 37°C. La prevalenza non è nota...
Crioglobulinemia mista o Vasculite crioglobulinemica
"Sinonimi: Crioglobulinemia essenziale; Crioglobulinemia mista; Crioglobulinemia mista essenziale; Crioglobulinemia primitiva; MC La crioglobulinemia mista (CM) è una malattia rara multisistemica caratterizzata dalla presenza di immunocomplessi crioprecipitabili circolanti nel siero. Si manifesta clinicamente con una triade caratteristica comprendente porpora, debolezza e artralgia...
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