Deficienza congenita di zinco
"Sinonimo: Acrodermatite enteropatica L'acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa dell'intestino tenue (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition). I pazienti diventano sintomatici generalmente dai 3 ai 18 mesi di età. Presentano profusa diarrea acquosa, perdita di peso,...
Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2
"Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende un gruppo di malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'associazione tra la cute rugosa, ridondante e anelastica, il ritardo della crescita e dello sviluppo e alcune anomalie...
Crioglobulinemia semplice o di tipo 1
"La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse di immoglobuline (Ig), che precipitano reversibilmente al di sotto dei 37°C. La prevalenza non è nota...
Crioglobulinemia mista o Vasculite crioglobulinemica
"Sinonimi: Crioglobulinemia essenziale; Crioglobulinemia mista; Crioglobulinemia mista essenziale; Crioglobulinemia primitiva; MC La crioglobulinemia mista (CM) è una malattia rara multisistemica caratterizzata dalla presenza di immunocomplessi crioprecipitabili circolanti nel siero. Si manifesta clinicamente con una triade caratteristica comprendente porpora, debolezza e artralgia...
Crioglobulinemia
"La Crioglobulinemia è una forma di vasculite che si caratterizza per la presenza nel sangue di proteine, dette crioglobuline, che, al di sotto dei 37 °C, formano un ammasso solido e biancastro, per poi ridisciogliersi una volta raggiunta la normale temperatura corporea. Diffusa soprattutto nell’Europa meridionale, colpisce prevalentemente...
Coroideremia (CHM)
"Sinonimo: CHM; Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica legata all'X con degenerazione progressiva della coroide, dell'epitelio pigmentato della retina (RPE) e della retina.La prevalenza è di 1/50.000-1/100.000...
Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC)
"La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa è sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di un sollevamento sieroso della regione maculare secondario alla formazione di liquido nel tessuto retinico. In condizioni normali l’equilibrio negli scambi tra coroide (tessuto vascolare che nutre gli strati retinici...
Malattia di Huntington
"La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi psichiatrici e del comportamento e demenza. La prevalenza nella popolazione Caucasica è stimata in 1/10.000-1/20.000. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright,...
Corea-acantocitosi
"Sinonimi: ChAc; Corea-acantocitosi; Sindrome di Levine-Critchley La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile con sintomi neurologici progressivi (disturbi motori, cognitivi e sintomi psichiatrici)...
Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2
"Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3. Le convulsioni neonatali esprimono, in genere, un serio interessamento neurologico: è necessario pertantopervenire rapidamente...
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