Cancro al seno – Se con nodulo negativo, chirurgia ascellare non necessaria
"Alcune pazienti con cancro al seno triplo negativo potrebbero non doversi sottoporre a chirurgia del cavo ascellare per rimuovere i linfonodi. Una vasta ricerca USA - che ha esaminato oltre 30 mila pazienti - ha scoperto che solo in bassa percentuale mostravano positività nodale patologica...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica R/R, parere positivo Chmp per primo regime chemio free: venetoclax più rituximab
"Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali ha espresso parere positivo per l'impiego di venetoclax in combinazione con rituximab per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria (R/R LLC) che hanno ricevuto almeno una terapia precedente Nel 2016,...
Malattie rare – Condivisione responsabile di dati biomedici e campioni biologici attraverso la “Automatable Discovery and Access Matrix” (ADA-M)
Due organizzazioni, la Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) e il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), hanno sponsorizzato la creazione di un modello informatico globale (uno standard di metadati) riguardante i contenuti e le condizioni d’uso, dando vita a una...
Artrite psoriasica (PsA) e psoriasi – Aumento rischio di diabete
"I pazienti affetti da artrite psoriasica (PsA) e psoriasi mostrano un innalzamento del rischio di diabete tipo 2 (T2D). Lo suggeriscono i risultati di uno studio pubblicato online sulla rivista Rheumatology Nello specifico, l'insorgenza di T2D è risultata significativamente più elevata nei pazienti con PsA rispetto...
Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
"Sinonimi: Deficit di NAGA; Malattia di Schindler Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, clinicamente e patologicamente eterogenea, caratterizzata da deficit dell'attività della NAGA...
Sclerosi multipla – Dal drenaggio linfatico cerebrale ‘messaggi’ al sistema immunitario. Nuovo target contro la malattia?
"I vasi linfatici che drenano il cervello da materiale dannoso svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo e nella progressione della sclerosi multipla (SM). Lo suggerisce una nuova ricerca - pubblicata online su "Nature Neuroscience" - condotta da ricercatori della University of Virginia (UVA) School of...
Sclerosi multipla – Parere positivo CHMP per ‘fingolimod’ nel trattamento di bambini e adolescenti
"Il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea del farmaco ha raccomandato l'approvazione di fingolimod per il trattamento di bambini e adolescenti dai 10 ai 17 anni con forme recidivanti-remittenti di sclerosi multipla (SMRR); il farmaco, se approvato, si prevede che diventerà la...
Malattie rare – Risultati e raccomandazioni della Task Force “Privacy-Preserving Record Linkage”
Il Privacy-Preserving Record Linkage (PPRL – record linkage nel rispetto della privacy) si occupa di collegare i registri associati allo stesso individuo attraverso serie di dati che possono estendersi su diverse giurisdizioni, garantendo l’anonimato. Di recente, in IEEE/ACM transactions on computational biology and bioinformatics è stato pubblicato...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, in Lazio e Toscana progetto pilota di screening neonatale per diagnosi precoce
"È possibile salvare i nuovi nati dalle difficoltà di una malattia genetica rara come l'atrofia muscolare spinale? La risposta affermativa è nel test molecolare sviluppato presso l'Istituto di Medicina Genomica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore, e la dimostrazione è nell'avvio del progetto pilota di screening...
Malattie rare – Sindrome di Marfan, ‘irbesartan’ rallenta progressione dilatazione aortica
"Secondo i dati dello studio AIMS, presentato al recente Congresso della Società Europea di Cardiologia (ESC 2018) a Monaco di Baviera, irbesartan a dosi standard è collegato a una significativa diminuzione del tasso di dilatazione aortica nei pazienti con sindrome di Marfan Le principali caratteristiche della...
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