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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Legius

"Sinonimi: Sindrome NF1-simile; Sindrome neurofibromatosi 1-simile La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell'inguine. La prevalenza della sindrome di Legius non è nota....

Sindrome di Larsen

"La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa e facies peculiare (radice del naso schiacciata, ipertelorismo e, occasionalmente, palatoschisi)...

Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber

"Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell'osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, in particolare di tipo artero-venoso, che causa iperaccrescimento dell'arto affetto...

Sindrome di Klinefelter

"Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell’apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi. La terapia...

Sindrome di Kleefstra

"La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo e facies caratteristica, associati a una serie di segni clinici aggiuntivi. I pazienti presentano una facies caratteristica con brachi-microcefalia, ipoplasia mediofacciale, anomala forma delle sopracciglia, sinofria,...

Sindrome opsoclonia-mioclonia 

"Sinonimo: 'Sindrome degli ''occhi ballerini'''; OMS; Opsoclono-mioclono, paraneoplastico; Sindrome OMA; Sindrome POMA; Sindrome da atasso-opso-mioclono; Sindrome degli occhi e dei piedi ballerini; Sindrome di Kinsbourne; Sindrome opsoclono-mioclono-atassia; Sindrome opsoclono-mioclono-atassia, paraneoplastico La sindrome opsoclonia-mioclonia (OMS) è una malattia neuroinfiammatoria rara di origine paraneoplastica, parainfettiva o idiopatica, caratterizzata da...

Sindrome di Kearns-Sayr

"La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall'insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. Sono stati descritti più di 200 casi...

Sindrome di Kawasaki

"Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la cui causa non è nota e che interessa, in prevalenza, i bambini al di sotto dei 5 anni. Tratti caratteristici sono la febbre da almeno 5 giorni, che non risponde...

Sindrome di Kartagener

"La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o "Discinesia Ciliare Primaria" caratterizzato da anomalie della lateralizzazione, che vanno dalla destrocardia al "situs inversus viscerum totalis". Situs inversus, bronchiectasie e sinusiti croniche formano la classica triade di Kartagener. La Discinesia Ciliare Primaria è...