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Author: Alessia Massaccesi

Neutropenia ciclica

"La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche di diversa severità. E' caratterizzata da importanti e regolari oscillazioni dei neutrofili ematici, da livelli quasi normali a estremamente bassi, ad intervalli di circa 21 giorni. Gli...

Neurosarcoidosi

"La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un'infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree del sistema nervoso. Cause La sarcoidosi è una malattia a lungo termine (cronica), che colpisce molte parti del corpo, soprattutto i polmoni. In un piccolo numero di pazienti, la...

Neuropatie e Polineuropatie

"Cos'è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo spinale; e il sistema nervoso periferico, costituito da nervi che connettono il sistema nervoso centrale ai muscoli, alla pelle e agli organi interni. "Periferico" significa "lontano dal...

Neuropatia tomaculare

"La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata anche neuropatia tomaculare) e una malattia autosomica dominante che causa una neuropatia demielinizzante episodica e ricorrente. La neuropatia con predisposizione a paralisi da pressione si sviluppa di solito in adolescenza e può...

Neuropatia periferica

Traduzione dal Lavoro originale presente sul sito del NIH - National Institute of Neurological Disorders and Stroke "Si stima che circa 20 milioni di persone negli Stati Uniti hanno una qualche forma di neuropatia periferica, una condizione che si sviluppa a causa di danni al sistema...

Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante

"La sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta chiara e rapida per gli steroidi sistemici è facilmente identificabile come una neuropatia infiammatoria ottica. La Neurite ottica può verificarsi come una manifestazione di malattie sistemiche autoimmuni, della sarcoidosi, del sistema nervoso centrale...

Neuropatia ottica ereditaria di Leber

"Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata...

Neuropatia motoria multifocale (MMN)

"La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che colpisce i nervi motori, quelli che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Che cos'è la neuropatia motoria multifocale? La neuropatia motoria multifocale colpisce i nervi motori risparmiando invece quelli sensitivi, cioè quelli che trasmettono le informazioni percepite dagli organi di senso al sistema nervoso centrale. La...

Neuropatia delle piccole fibre

"Sinonimi: SFN, SFNP; "Small nerve fiber neuropathy" La Neuropatia delle piccole fibre è una neuropatia periferica, ovvero una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico e che danneggia le piccole fibre nervose periferiche presenti in muscoli, pelle, organi interni e grandi nervi, andando ad alterare la...

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2

"Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita sensoriale generalizzata e profonda che interessa le fibre nervose piccole e grandi e da ipotonia accentuata...