Neuropatia ottica ereditaria di Leber
"Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata...
Neuropatia motoria multifocale (MMN)
"La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che colpisce i nervi motori, quelli che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Che cos'è la neuropatia motoria multifocale? La neuropatia motoria multifocale colpisce i nervi motori risparmiando invece quelli sensitivi, cioè quelli che trasmettono le informazioni percepite dagli organi di senso al sistema nervoso centrale. La...
Neuropatia delle piccole fibre
"Sinonimi: SFN, SFNP; "Small nerve fiber neuropathy" La Neuropatia delle piccole fibre è una neuropatia periferica, ovvero una patologia che colpisce il sistema nervoso periferico e che danneggia le piccole fibre nervose periferiche presenti in muscoli, pelle, organi interni e grandi nervi, andando ad alterare la...
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
"Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita sensoriale generalizzata e profonda che interessa le fibre nervose piccole e grandi e da ipotonia accentuata...
Neurofibromatosi
"Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi? Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione a tumori del sistema nervoso. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle più frequenti malattie rare e colpisce circa 1 su 3500 individui. Pur essendo...
Ictus – ininfluente il posizionamento della testa del paziente ai fini di disabilità e mortalità nelle prime 24 ore dopo l’evento
"Uno studio internazionale su oltre 11 mila pazienti con ictus ha confrontato gli esiti in termini di disabilità e di mortalità nei pazienti mantenuti in posizione supina o in posizione semi-seduta, nelle prime 24 ore dopo lo stroke. A livello teorico ci sono pro e...
Studio pilota – Probiotici promettenti per trattamento depressione da lieve a moderata
"I risultati di un nuovo studio pilota - presentati a Copenhagen, durante il 13° Congresso Mondiale di Psichiatria Biologica - suggeriscono che i probiotici possono essere efficaci nella riduzione dei sintomi depressivi di base in pazienti naive al trattamento affetti da una forma lieve-moderata del...
Infezioni – Nasce in Italia primo laboratorio per studio del biofilm batterico
Inaugurato ieri "il Centro Biofilm Milano dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, il primo laboratorio italiano per lo studio del biofilm batterico che rappresenta oggi la maggiore causa di mortalità e di inabilità per infezione Milano – Diventare il principale punto di riferimento in Europa nella ricerca nell’ambito...
Nuovo disturbo dello sviluppo sessuale caratterizzato da progressiva regressione della funzione testicolare e leucoencefalopatia cistica in tre fratelli maschi
Gli autori descrivono una nuovo disturbo sindromico dello sviluppo sessuale osservato in tre fratelli maschi che presentavano l’’associazione di micropene senza ipospadia, criptorchidismo, livelli molto bassi di ormone antimulleriano nel periodo neonatale e assenza di strutture persistenti del dotto mulleriano, che suggerivano una regressione della...
Dolore cronico negli anziani – 8 milioni di anziani ne soffrono, il 60% dei casi è ignorato
"Al convegno “Dolore e sofferenza nell’anziano”, organizzato dalla Società Italiana di Gerontologia e Geriatria (SIGG), in collaborazione con la Conferenza Episcopale Italiana (CEI), presentati studi che mostrano come ascoltare e condividere la sofferenza dei pazienti sia una terapia in grado di innalzare la soglia del...
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