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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di McCune-Albright

"Sinonimo: Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie 'caffè-latte', pubertà precoce (PP)...

Sindrome di Miller-Fisher

"Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB), che interessa i nervi cranici.." Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile...

Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn

"Sinonimi: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave; FHHNC con coinvolgimento oculare grave; Ipercalciuria - coloboma maculare bilaterale; Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn L'ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave (FHHNCOI) è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH...

Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH)

"Sinonimo: Sindrome MRKH Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore (2/3) della vagina in donne che mostrano uno sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e un cariotipo normale 46, XX...

Sindrome di Marshall

"La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei seni frontali, interessamento oculare, ...

Sindrome di Marfan

"Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi...

Sindrome di Maffucci

"La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, che esitano in deformità ossee, associati ad...

Sindrome di Lyell

"La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare...

Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)

"Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e...

Sindrome di Loeys-Dietz

"Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM...