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Author: Alessia Massaccesi

Anemia diseritropoietica congenita, tipo II

"Sinonimo: Anemia diseritropoietica congenita, tipo 2; CDA II; CDA, tipo 2; CDA, tipo II; Multinuclearità eritroblastica ereditaria con positività del test del siero acidificato (hempas); SEC23B-CDG; Sindrome SEC23B-CDG L'anemia diseritropoietica congenita tipo II (CDA II) è la forma più comune di CDA; è caratterizzata da anemia,...

Anemia di Blackfan-Diamond

"Sinonimi: Malattia di malattia di Blackfan-Diamond (ADB); Anemia ipoplastica congenita, tipo Blackfan-Diamond; Aplasia eritrocitaria pura congenita; PRCA congenita; Sindrome di Aase; Sindrome di Aase-Smith, tipo II La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un'anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia...

Anemia di Fanconi

"L'anemia di Fanconi (FA) è un difetto ereditario della riparazione del DNA, con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi. Di recente è stata indicata una frequenza dei portatori del gene-malattia > 1/200, con prevalenza alla nascita...

Anemia Aplastica Acquisita

"L’Anemia aplastica acquisita (AAA) è una rara malattia ematologica, non oncologica, caratterizzata netta riduzione di globuli bianchi, globuli rossi, piastrine nel sangue (pancitopenia periferica) talora molto grave, conseguente all’insufficienza midollare delle tre linee cellulari, in assenza di un infiltrato midollare tumorale...

Amiotrofia nevralgica

"Sinonimi: Amiotrofia nevralgica della spalla; Mononeurite multipla con predilezione brachiale; Neurite acuta del plesso brachiale; Neurite da siero, Neurite del plesso brachiale; Neuropatia immune del plesso brachiale; Scapola alata L'amiotrofia nevralgica (NA) è una malattia rara del sistema nervoso periferico, con comparsa improvvisa di dolore acuto agli arti superiori, seguito da rapida...

Amiloidosi primarie e familiari

"Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie, caratterizzate dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti. La diagnosi si basa sul quadro istologico. Le amiloidosi sono classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della proteina amiloidotica coinvolta. La maggior parte delle amiloidosi sono multisistemiche,...

Amelogenesi imperfetta

L'amelogenesi imperfetta (AI) è una malattia dello sviluppo che colpisce sia la struttura che l'aspetto dello smalto di tutti o quasi tutti i denti e che si può associare ad altre alterazioni biochimiche o morfologiche in altre parti del corpo. La prevalenza varia tra 1/700...

Amaurosi congenita di Leber

"L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica e/o displasia a esordio prenatale Si ritiene che circa il 10-20% dei bambini ciechi soffra di LCA, dato che la rende una delle cause più frequenti di cecità nell'infanzia. Si pensa che sia responsabile del 5% delle malattie...

Algodistrofia

"L'algodistrofia è una malattia rara multisintomatica e multisistemica le cui cause sono per lo più sconosciute La principale manifestazione della malattia è del tutto aspecifica: dolore bruciante associato ad edema. I casi di algodistrofia riguardano in maniera pressoché esclusiva il tratto mano-spalla o i piedi. Spesso...

Alcaptonuria

"Sinonimi: Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi ereditaria L'alcaptonuria è una malattia metabolica caratterizzata dall'accumulo di acido omogentisico (HGA) e del suo prodotto di ossidazione, l'acido benzochinone acetico (BQA), in diversi tessuti (come la cartilagine e il tessuto connettivo) e nei liquidi del corpo (urine, sudore),...