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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Varianti omozigote nel gene SCAPER causano disabilità intellettiva sindromica

Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Medical Genetics descrive 10 pazienti, appartenenti a quattro famiglie, affetti da disabilità intellettiva, retinite pigmentosa e altri dismorfismi, portatori di varianti omozigoti in SCAPER. Le varianti riscontrate comprendono varianti frameshift, nonsenso e missenso e una delezione omozigote intragenica che si estende...

Malattie rare – Varianti bialleliche patogenetiche in GALM causano un nuovo tipo di galattosemia

Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto pazienti affetti da galattosemia congenita apparentemente inspiegabile, con varianti bialleliche in GALM, che codifica il galattosio mutarotasi, che catalizza  l’epimerizzazione tra β- e α-D-galattosio nella prima fase della via di Leloir. Questo studio dimostra che le varianti bialleliche patogenetiche...

Malattie rare nei bambini – Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), terapia enzimatica sostitutiva con cerliponase alfa mostra benefici durevoli a 3 anni

"La cerliponase alfa bisettimanale ha continuato a mostrare benefici terapeutici durevoli e clinicamente importanti nei bambini con ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) a 3 anni in uno studio internazionale in corso. Il dato è stato riportato a Bangkok, nel corso del 33° Congresso Internazionale...