CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 27
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Bambino di 5 anni con anemia da carenza assoluta...
Malattie rare – NORD annuncia la creazione di dieci nuovi registri
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha investito una parte di un finanziamento pluriennale concesso da Shire per sviluppare dieci registri per l’archiviazione di dati di alta qualità, longitudinali, raccolti sistematicamente e riguardanti la storia naturale, per migliorare la comprensione delle malattie e la...
Malattie rare – SKmDB: un database integrato delle informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione sui muscoli scheletrici
Una bozza di articolo, disponibile in Bioinformatics, descrive un database integrato di informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione su muscoli scheletrici umani e di topo. SKmDB, database ad accesso libero, fornisce anche delle analisi preliminari dei dati. Gli autori dello studio ritengono che SKmDB offrirà ai biologi...
Anomalie congenite rare – Studio nazionale basato sui registri sulla mortalità
Gli autori dello studio pubblicato in International Journal of Environmental Research and Public Health hanno condotto il primo studio nazionale basato sulla popolazione che analizza la mortalità attribuita ad anomalie congenite rare, al fine di valutarne tendenze temporali e differenze geografiche in Spagna. I dati sono stati tratti...
Malattie rare – Carenza di N-glycanase (o NGLY1), aggiornamento dell’unico registro dei pazienti
Nel 2017, la Fondazione Grace Science ha inaugurato il registro dei pazienti affetti da NGLY1. Alla fine di agosto, la Fondazione ha annunciato, tramite il proprio account Twitter, che era disponibile la versione aggiornata. Ora il registro contiene i dati di 36 pazienti, ossia del 73% dei malati...
Cervello – Le sue strategie per superare i propri limiti
"Quando un compito motorio si basa su informazioni deficitarie e poco accurate, il cervello usa una strategia semplice quanto efficace per proseguire sulla sua strada, in particolare questo organo si basa su precedenti esperienze “medie” di casi analoghi Informazioni incomplete, ambiguità d’interpretazione del comportamento altrui, difficoltà nel...
Malattie rare – ‘novoCaller’: un approccio di rete bayesiana per l’individuazione di varianti de novo da dati di sequenze di linee di discendenza e popolazioni
Un team del Brigham and Women’s Hospital e della Facoltà di Medicina di Harvard ha progettato novoCaller, un algoritmo bayesiano di definizione dalla variante che usa informazioni da dati sul livello di lettura sia nella linea di discendenza, sia in campioni da soggetti non imparentati....
Malattie rare – DES-mutation: un sistema per i legami tra mutazioni e malattie
Alcuni ricercatori hanno sviluppato la base di conoscenze DES-mutation che permette l’esplorazione non solo dei legami mutazione-malattia, ma anche di quelli tra mutazioni e concetti, presenti in 27 dizionari specifici per argomento. Lo studio, pubblicato in Scientific Reports, analizza l’accuratezza del sistema su un campione di 600...
Tumori con fusioni TRK – Risposta elevata e duratura con il farmaco sperimentale ‘larotrectinib’
"Pazienti affetti da vari tipi di tumori avanzati con fusioni TRK (TRK-positivi) trattati con il farmaco sperimentale larotrectinib, un inibitore della chinasi del recettore della tropomiosina (TRK), hanno mostrato un tasso di risposta obiettiva (ORR) dell'80% in un'analisi dei dati aggregati di tre piccoli studi,...
Infarto – Importante la riabilitazione cardiaca
"La riabilitazione è fondamentale per il recupero psico-fisico del paziente che ha avuto un infarto o ha dovuto sottoporsi a un intervento al cuore. Stabilisce, inoltre, una particolare alleanza tra medico e paziente, anche in chiave di eventuali eventi futuri (Reuters Health) – I pazienti che hanno...
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