Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS)
Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome di Takao; Sindrome velo-cardio-facciale La sindrome da delezione 22q11.2 (DS) è dovuta a un'aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie,...
Rete di telemedicina – Inaugurata per due malattie genetiche rare
"Due pazienti danno il via al progetto. Si sposteranno i campioni biologici e le informazioni cliniche e non più i malati Sono due pazienti, uno dalla Sicilia e l’altro dalla Campania, ad inaugurare la rete di telemedicina creata per due tipologie di malattie genetiche e rare:...
Senosis – Startup acquistata da Google che rileva le malattie con lo smartphone
"Le app misureranno, tramite la fotocamera, lʼemoglobina, il battito cardiaco e il livello di bilirubina, mentre il microfono servirà per la spirometria Un centro diagnostico a portata di smartphone. È quanto si prefigge Senosis, la piccola startup americana, ultimo acquisto di Google, che unita alle capacità...
Studio Usa – Si può ‘ringiovanire’ cervello modificando un solo gene?
"'Ringiovanito' il cervello di topolini di mezza età semplicemente spingendo un interruttore genetico'. E' il risultato ottenuto da Jason Shepherd della University of Utah a Salt Lake City in una ricerca pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences. E' stata intensificata l'attività di...
Scoperto come rallentare invecchiamento occhio
"Un nuovissimo trattamento ha permesso per la prima volta di ridurre in modo significativo la progressione della degenerazione maculare Si tratta della principale causa di cecità dopo i 60 anni e colpisce circa cinque milioni di persone in tutto il mondo. Secondo i risultati di uno...
Sindrome di Williams – Speciale programma d’intervento concepito da specialisti del Bambino Gesù di Roma
Un team di specialisti dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, coordinati dal prof. Andrea Bartuli, ha lanciato un progetto per potenziare le abilità sociali e cognitive di questi giovani, agevolandoli nel loro contesto di vita quotidiano, sottolineando le loro abilità e incoraggiandoli a superare gli ostacoli...
Sanità italiana nel caos – Sistema reso fragile
"Dal 2009 ad oggi circa 50 mila operatori sanitari, usciti dal sistema per pensionamento, non sono stati sostituiti ed almeno 10 mila sono medici. A tutto questo si è associata una drammatica riduzione dei posti letto ospedalieri che ci ha portato al non invidiabile primato...
La riabilitazione del linguaggio passa attraverso il midollo spinale?
Lo rivela uno studio realizzato dalla Fondazione Santa Lucia Irccs di Roma in collaborazione con l’Università di Napoli Federico II e l’Università degli Studi e l’ASST Santi e Paolo di Milano: la stimolazione del midollo spinale determina un miglioramento nell’uso del linguaggio ROMA – La parola...
CRISPR-Cas9 – Primi maialini senza retrovirus suini
"Ricorrendo a CRISPR-Cas9 un gruppo di ricercatori ha fatto nascere dei maiali il cui genoma è privo dei retrovirus endogeni normalmente presenti nei suini. Si tratta di un significativo passo in avanti verso l'uso di organi suini per i trapianti, dato che queti retrovirus, che...
La diagnosi delle malattie rare in Cina
Science China Life Sciences riferisce di come il governo cinese abbia iniziato a promuovere la ricerca di base sulle malattie rare, focalizzandosi in primis sulle patologie rare pediatriche; la rivista avvierà nuove azioni in tal senso pubblicando dieci articoli che tratteranno diverse malattie rare pediatriche. Si...
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