Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nasce la prima Biobanca Nazionale per rafforzare la ricerca in Italia
"Roma, 20 giugno 2019 – Per la prima volta in Italia i ricercatori impegnati nella lotta alla SLA, Sclerosi Laterale Amiotrofica, patologia oggi inguaribile che colpisce oltre 6000 italiani, potranno contare sulla prima biobanca per la conservazione dei tessuti biologici necessari alla ricerca dedicata alla...
Malattie rare – Nuova malattia multisistemica caratterizzata da iponatremia infantile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche legata a una mutazione in GNAS
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism descrive il caso di due ragazzi non imparentati affetti da iponatremia infantile inspiegabile, seguita da grave pubertà precoce gonadrotopina-indipendente e anomalie scheletriche. I ricercatori hanno individuato una variante eterozigote de novo identica sull’allele materno di GNAS in entrambi i pazienti. J Clin Endocrinol...
Artrite reumatoide – Outcome avversi CV, la remissione di malattia li riduce dell’ottanta per cento
"Uno studio multicentrico osservazionale prospettico italiano, presentato a Madrid in occasione dell'edizione 2019 del congresso EULAR dal dott. Piero Ruscitti dell'Università dell'Aquila a nome del GIRRCS (Gruppo Italiano di Ricerca in Reumatologia Clinica e Sperimentale), ha dimostrato come il mantenimento della remissione si associ ad...
Malattie rare – Varianti in FIG4 associate a leucoencefalopatia a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica
Un recente articolo pubblicato in Human Mutation descrive quattro famiglie con mutazioni in FIG4 che presentano evidenti anomalie della sostanza bianca del sistema nervoso centrale (leucoencefalopatia) a esordio nella prima infanzia, associata a ipomielinizzazione da lieve a grave e neuropatia periferica. Si ritiene che FIG4 svolga un ruolo nella maturazione degli oligodendrociti;...
Osteoporosi – Il farmaco fa la differenza
"In letteratura si stanno accumulando progressivamente dati sull'impiego a lungo termine della terapia con bisfosfonati (BSF). I dati indicano un effetto residuo dopo lo stop del trattamento, che suffraga il ricorso alle cosiddette "vacanze terapeutiche" (drug holidays). Per quanto riguarda le altre classi di farmaci...
Malattie rare – Individuata una variante in INTS1 in pazienti con ritardo dello sviluppo, cataratte e anomalie craniofacciali
I ricercatori hanno individuato cinque pazienti, comprese due coppie di fratelli, che presentano mutazioni in INTS1, che codifica un componente del complesso di integratori che supporta la catalizzazione della scissione endonucleolitica degli snRNA nascenti. I pazienti presentano assenza di linguaggio o linguaggio molto limitato, anomalie dell’andatura, ipotonia...
Sindrome ATRUS
"Sinonimo: Sinostosi radio-ulna - trombocitopenia amegacariocitica Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra la fusione prossimale del radio e dell'ulna e trombocitopenia amegacariocitica congenita...
Malattie rare – Disturbo sindromico dello sviluppo neurologico associato a segni clinici cerebellari, oculari, craniofacciali e dei genitali causato da una mutazione in MAB21L
Un nuovo studio pubblicato in Journal of Medical Genetics individua alcune varianti in MAB21L1 in 10 soggetti, appartenenti a 5 famiglie consanguinee, affetti da una malattia autosomica recessiva dello sviluppo neurologico, caratterizzata da una facies tipica, distrofia della cornea, capezzoli con peluria, pliche labioscrotali iposviluppate, agenesia dello scroto, ipoplasia...
Malattie rare nei bambini – Sindrome di Smith-Magenis, opinioni dei genitori
Spinti dall’affermazione secondo cui “l’esperienza di avere una malattia rara non rientra nel vasto campo delle conoscenze dei professionisti”, alcuni ricercatori hanno deciso di indagare la questione attraverso uno studio dei genitori di pazienti affetti dalla sindrome di Smith-Magenis. I risultati dimostrano che i genitori sono...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), “Lupo racconta la SMA”, un libro di favole per parlare della malattia a grandi e piccini
"Quando la realtà è troppo difficile da raccontare e il paziente è troppo piccolo per poter accettare una realtà molto complessa, le fiabe possono venire in soccorso ai genitori. Ed è proprio questa l'idea di fondo di "Lupo racconta la SMA" un bellissimo libro di...
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