Oncologia – Molecular Tumor Board, rivoluzione nell’approccio terapeutico
"L’MTB è costituito da un team multidisciplinare che si avvale di alte competenze specialistiche e di moderne risorse tecnologiche come il sequenziamento massivo del genoma, approcci bioinformatici di ultima generazione, interrogazione di banche dati ben codificate e verificate da organismi sovranazionali Roma, 5 marzo 2019 –...
Malattie rare – Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, presentazione ed evoluzione del registro nazionale francese dei pazienti
Un articolo pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease presenta il registro nazionale francese dei pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Oltre a descriverne la creazione, l’articolo ne illustra l’originale progettazione, che apre la strada a un forte coinvolgimento di pazienti e medici, e ne delinea l’evoluzione dal...
Malattie rare pediatriche – Benefici del riposizionamento dei farmaci nella nuova era della genomica pediatrica e della medicina di precisione
Nell’editoriale di novembre-dicembre di Journal of Allergy and Clinical Practice, Harry W. Schroeder descrive come l’associazione di tecnologia breakthrough in genomica, medicina di precisione e riposizionamento dei farmaci possa favorire notevoli progressi nel campo delle malattie rare pediatriche. Il riposizionamento dei farmaci è una procedura di uso...
Malattie rare – Neoplasia endocrina multipla (MEN1), studio conferma la necessità di mantenere ampi database di pazienti
Uno studio condotto dal Dipartimento di Chirurgia e Medicina Traslazionale dell’Università di Firenze ha analizzato il database fiorentino per la neoplasia endocrina multipla (MEN1). I risultati dello studio confermano che da un’analisi approfondita del database è possibile ricavare informazioni epidemiologiche, cliniche e genetiche molto utili sulla...
Malattie rare – Impatto dei registri associati a biobanche sulla ricerca nel campo
Un articolo di revisione pubblicato in Orphanet Journal of Rare Disease analizza e confronta l’impatto dei registri semplici, dei registri con biobanche e delle biobanche per le malattie rare sugli esiti della ricerca nel campo delle malattie rare. I risultati mettono in luce differenze fondamentali tra le risorse....
Tumore ovaio – In Italia solo il 65% delle donne esegue il test genetico
"Al Ministero della Salute presentato il Quaderno informativo. Nel nostro Paese, nel 2018, 5.200 casi. Gli inibitori di Parp sono efficaci nel controllare la malattia in fase avanzata. Fabrizio Nicolis, presidente Fondazione Aiom: “Tutte le pazienti devono essere sottoposte all’esame per verificare la mutazione Brca....
#RispettaChiTiAiuta – Parte dagli infermieri di Arezzo campagna social contro la violenza sugli operatori sanitari
"Quasi 9 operatori sanitari su 10 sono stati vittime di episodi di violenza fisica, psicologica o verbale. Per questo l'Ordine delle professioni infermieristiche di Arezzo ha lanciato una campagna social con lo slogan #RispettaChiTiAiuta, che in poche settimane è già diventata virale ed è stata condivisa...
Malattie rare – Creazione di una biobanca di tumori cerebrali pediatrici derivati da pazienti
Uno studio pubblicato in Nature Medicine è riuscito a generare e caratterizzare in maniera esaustiva 30 modelli di allotrapianti ortotopici derivati da pazienti e sette linee cellulari che rappresentano 14 sottogruppi molecolari di tumori cerebrali pediatrici. Questi modelli sono altamente rappresentativi dei tumori umani da cui sono derivati...
Cancro al seno – Scoperta la ‘firma’ delle staminali del tumore
"Identificato un insieme di geni in grado di predire il rischio individuale di metastasi per personalizzare le terapie. La ricerca, sostenuta da AIRC, appare oggi sulla rivista EBiomedicine del Gruppo Lancet Milano, 5 marzo 2019 – Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia e dell’Università...
Malattie rare – Necessità di maggiore consapevolezza e partecipazione ai registri internazionali transfrontalieri
Un recente articolo passa in rassegna i registri internazionali transfrontalieri per le malattie endocrine rare tenuti in Europa, al fine di comprendere la portata dell’impegno relativo ai registri all’interno di una rete di centri di riferimento (CR) per queste malattie. Lo studio mette in luce l’esigenza...
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