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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Variazioni bialleliche in NEPRO associate a una nuova ribosomopatia che colpisce lo scheletro

American Journal of Medical Genetics descrive il caso di una bambina di 6 anni con displasia scheletrica e alcuni segni dell’ipoplasia cartilagine-capelli. L’analisi dell’esoma del trio genitori-figlia ha evidenziato la presenza di una variante biallelica candidata in NEPRO. In letteratura sono state individuate due famiglie con quattro individui...