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Author: Alessia Massaccesi

Malattie rare – Sclerosi laterale amiotrofica, studio randomizzato dimostra che fenilbutirrato di sodio e taurursodiol comportano declino funzionale più lento rispetto a placebo

"N Engl J Med . 2020 Sep 3;383(10):919-930 Sabrina Paganoni 1, Eric A Macklin 1, Suzanne Hendrix 1, James D Berry 1, Michael A Elliott 1, Samuel Maiser 1, Chafic Karam 1, James B Caress 1, Margaret A Owegi 1, Adam Quick 1, James Wymer 1, Stephen A Goutman 1, Daragh Heitzman 1, Terry Heiman-Patterson 1, Carlayne E Jackson 1, Colin Quinn 1, Jeffrey D Rothstein 1, Edward J Kasarskis 1, Jonathan Katz 1, Liberty Jenkins 1, Shafeeq Ladha 1, Timothy M Miller 1, Stephen N Scelsa 1, Tuan H Vu 1, Christina N...

Malattie rare – Polimicrogiria bilaterale con distonia, l’associazione suggerisce l’esistenza di una nuova malattia neurogenetica

"n nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive quattro pazienti apparentemente non consanguinei che presentavano una combinazione caratteristica di polimicrogiria perisilviana bilaterale e distonia. Tutte le pazienti erano femmine e due erano nate da famiglie consanguinee. Tutte erano affette da distonia infantile ad esordio...