Malattie rare – Atassia spinocerebellare con neuropatia assonale causata da mutazioni in COA7
Gli autori hanno individuato quattro pazienti non imparentati con mutazioni recessive in COA7, che codifica per il fattore di assemblaggio della citocromo ossidasi 7. Gli autori li hanno individuati all’interno di una serie di casi giapponesi di più di 1300 pazienti affetti dalla malattia di Charcot-Marie...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, identificato un nuovo meccanismo
"Scoperto che farmaci in grado di regolare la funzione degli endocannabinoidi permettono di contrastare il decorso della malattia e recuperare parte delle funzioni motorie perdute in un modello animale. Lo studio, pubblicato su Nature Communications, è stato condotto dall’Istituto di chimica biomolecolare del Cnr di...
Malattie rare – Leucemia, CAR T-cells: aver fatto prima trapianto di staminali o no può influire su outcome?
"Aver fatto un trapianto di cellule staminali emopoietiche prima della terapia con CAR T-cells potrebbe influire sulla probabilità di ottenere una risposta ottimale al trattamento e di sviluppare una sindrome da rilascio di citochine (CRS) e una neurotossicità gravi. Lo suggerisce una metanalisi pubblicata da...
Malattie rare – Varianti in CHD1 in una coorte di pazienti con diversi esiti fenotipici, con forme di disabilità dello sviluppo neurologico
Gli autori dello studio hanno individuato sei varianti missenso eterozigoti in CHD1 in una coorte di pazienti che presentavano autismo, aprassia verbale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali. In particolare, in un paziente che non presentava un quadro clinico neurologico evidente è stata osservata una delezione de novo di un’ampia...
Malattie rare – Sarcoma di Ewing, chemioterapia ad alto dosaggio più trapianto allogenico di staminali migliora sopravvivenza
"Una combinazione di busulfan e melfalan ad alto dosaggio associata al trapianto autologo di cellule staminali può migliorare la sopravvivenza rispetto alla chemioterapia standard (una tripletta costituita da vincristina, dactinomicina e ifosfamide), nei pazienti con sarcoma di Ewing. È quanto emerge da uno studio multicentrico...
Malattie rare – Linfoma di Hodgkin classico (cHL), nivolumab è disponibile in Italia
"'L'Aifa ha approvato la rimborsabilità di nivolumab per il trattamento di pazienti adulti colpiti da linfoma di Hodgkin classico (cHL) recidivante o refrattario dopo trapianto autologo di cellule staminali e trattamento con brentuximab vedotin Nivolumab è il primo farmaco immunoterapico anti PD-1 approvato in Italia per...
Malattie rare – Disturbo distinto dello sviluppo neurologico causato da una mutazione in TLK2 individuata tramite il sequenziamento di nuova generazione
Gli autori descrivono 38 soggetti non imparentati e due madri, da 26 diversi centri in 7 Paesi, affetti da una sindrome distinta legata a un disturbo dello sviluppo neurologico. La nuova sindrome sembra essere causata da mutazioni in TLK2, individuate tramite il sequenziamento dell’intero esoma e...
Tumore pancreas – Analisi Dna tumorale circolante utile per prognosi
"La cosiddetta “biopsia liquida” del Dna tumorale circolante ha dimostrato di essere in grado di prevedere la a progressione della malattia e la sopravvivenza nei pazienti con carcinoma pancreatico. L’evidenza arriva da uno studio USA che ha preso in consideraziione 194 casi (Reuters Health) – L’analisi attraverso...
Diabete, dispositivi per controllo e autogestione – Costi troppo difformi tra una Regione e l’altra
"L'Autorità diretta da Raffaele Cantone ha pubblicato i risultati di una sua indagine, svolta in collabrazione con Agenas, che ha analizzato la spesa nelle diverse Regioni per i dispositivi medici per l’autocontrollo e l’autogestione del diabete (strisce reattive, lancette pungidito, aghi da penna e siringhe...
Tumore al seno e all’ovaio – Non solo BRCA, scoperti nuovi geni predisponenti
"I geni BRCA 1/2 non sono gli unici, se mutati, ad aumentare il rischio di tumori al seno o all'ovaio. Uno studio americano appena pubblicato su JAMA Oncology, infatti, ne ha identificati di nuovi, in particolare MSH6 e ATM, che sembrano essere associati in modo...
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