Sindrome-49xxxxy
"La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi. La sindrome 49,XXXXY si differenzia dalla sindrome di Klinefelter per il QI variabile, con un deficit cognitivo...
Malattie rare – 6 ottobre 2018 (GE), CONVEGNO UILDM: ‘La comunicazione della Diagnosi nelle malattie Neuromuscolari’
La comunicazione della Diagnosi nelle malattie Neuromuscolari Il convegno si svolgerà SABATO 6 OTTOBRE 2018 dalle 9.30 alle 12.30 presso l’hotel Mediterranèe di Genova Pegli. "La comunicazione della diagnosi, nei casi di disabilità complessa e di patologie genetiche e croniche, rappresenta per le persone coinvolte e per i loro familiari...
Malattie rare – 30 settembre 2018 (GE), Spettacolo benefico pro AIS AST Prader Willi e Gaslini
Domenica 30 settembre, ore 16, Teatro della Corte, Sala Ivo Chiesa - Piazza Borgo Pila, 42 Genova Sulle Ali delle Fantasia & Alyat Danza presentano “L’incantesimo della rosa” In un mondo tenebroso, reso oscuro dalla solitudine, un principe dall’aspetto bestiale, lotta disperatamente per sfuggire all’incantesimo di una Fata....
Malattie rare – Retinoblastoma, PaedCan: nuovo webinar per oncologi pediatrici
La nuova serie di webinar creata da PaedCan è incentrata su diversi aspetti del retinoblastoma: una panoramica dell’epidemiologia, della diagnosi e della diagnosi differenziale, gli aspetti genetici e il rischio di tumori secondari, una guida ai moderni approcci terapeutici basati sulle strategie di conservazione dell’occhio,...
Malattie rare – Mioclono familiare isolato causato da una perdita di funzione parziale del canale del sodio
Gli autori della breve relazione hanno individuato una nuova variante eterozigote in SCN8A che causa una mutazione con perdita di funzione parziale in cinque membri di una stessa famiglia, affetti da mioclono isolato degli arti superiori autosomico dominante in assenza di crisi epilettiche o disabilità cognitiva. Aspetto importante,...
Malattie rare – Linfoma di Hodgkin, ‘brentuximab vedotin’ aggiunto a chemio migliora outcome nell’anziano
"Il coniugato anticorpo-farmaco brentuximab vedotin somministrato in sequenza prima e dopo la chemioterapia standard è apparso efficace e sicuro per i pazienti anziani con linfoma di Hodgkin non trattati in precedenza, in uno studio multicentrico di fase II, non randomizzato, pubblicato di recente su JAMA...
Malattie rare – Medicines Adaptive Pathways to Patients: perché, quando e come intraprendere il percorso?
Medicines Adaptive Pathways to Patients (MAPPs) "mira a favorire l’accesso più precoce possibile a nuovi trattamenti da parte dei gruppi di pazienti più adatti, in modo sostenibile.” Gli autori di un articolo pubblicato in Clinical Pharmacology and Therapeutics a nome del Consorzio ADAPT SMART (Sviluppo accelerato di...
Dopo i 50 anni – Studio USA rivela stretto legame tra depressione e artrite
"Uno studio condotto su quasi 5 mila persone negli USA ha messo in evidenza una stretta correlazione tra depressione e artrite. Correlazione che è proporzionale all’avanzare dell’età e che comincia a essere evidente a partire dai 50 anni anni dovrebbero essere sottoposte a screening per il...
Cancro – Nuove linee guida ASCO/IDSA per profilassi antimicrobica nei malati
"Sono appena state pubblicate sul Journal of Clinical Oncology le nuove linee guida americane sulla profilassi antimicrobica alla quale dovrebbero essere sottoposti i pazienti oncologici. Quando fanno la chemioterapia citotossica e sono sottoposti a un trapianto di cellule staminali ematopoietiche, i malati di cancro sono esposti...
Malattie rare – Porfirie epatiche acute, nuovi risultati per ‘givosiran’
"Sono stati annunciati i risultati positivi di prima linea da un'analisi provvisoria dello studio di fase 3 Envision su givosiran, una terapia basata sulla tecnologia RNA-interference progettata per indirizzare l'acido aminolevulinico sintasi 1, per il trattamento delle porfirie epatiche acute Le AHP sono un gruppo di...
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