Miopatia centronucleare autosomica dominante
"Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla biopsia muscolare e dai segni clinici della miopatia congenita...
Malattie rare – Amaurosi congenita di Leber, riesaminato potenziale trattamento
La validazione preclinica per l'uso del QR-110 della ProQR Therapeutics nel trattamento dell'Amaurosi congenita di Leber 10 (LCA10), una distrofia retinica ereditaria che causa cecità infantile, è stata descritta in dettaglio nella recente pubblicazione di un manoscritto di revisione nel giornale 'Molecular Therapy—Nucleic Acids'. Mentre...
Immunoterapia – Tumori inviano droni biologici contro sistema immunitario
"Saranno utili per monitorare la risposta alle terapie Le cellule tumorali lanciano dei veri e propri 'droni' biologici per combattere a distanza il sistema immunitario: sono delle piccole vescicole (chiamate esosomi) che entrano nel circolo sanguigno portando sulla superficie un'arma molto potente, la proteina PD-L1, che fiacca i 'guardiani' del sistema immunitario prima ancora...
Codice a barre genetico – Memorizza la storia delle cellule
"Utile a ricostruire sviluppo organismo e tumori Realizzato un 'codice a barre' genetico che memorizza in tempo reale la divisione delle singole cellule dell'organismo, permettendo di ricostruirne a ritroso l'evoluzione fino a risalire alle primissime fasi dello sviluppo embrionale: messo a punto e testato nei topi, potrebbe aiutare a capire...
Malattie rare – Bronchiolite obliterante, concessa designazione di farmaco orfano a ‘OSP-101’
La mattina del 14 agosto 2018, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso una designazione di farmaco orfano all'OSP-101 di Onspira Therapeutics, il primo e unico antagonista del recettore dell'interleuchina-1 (IL-1Ra) per il trattamento della bronchiolite obliterante dopo il trapianto di polmone. "Siamo molto...
Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA
"Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia - acidosi lattica - anemia sideroblastica La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo di miopatie metaboliche. È caratterizzata da intolleranza progressiva all'esercizio fisico, che si manifesta durante l'infanzia, anemia sideroblastica, che si manifesta durante l'adolescenza, acidosi lattica e miopatia mitocondriale...
Malattie rare – Iperossaluria primitiva o enterica e malattia renale cronica avanzata, primi pazienti trattati con ‘ALLN-177’
I primi pazienti sono stati trattati in uno studio di fase 2 che ha valutato l'ALLN-177 di Allena Pharmaceuticals, Inc. negli adulti e negli adolescenti con Iperossaluria primitiva o iperossaluria intestinale con malattia renale cronica avanzata (CKD) ed elevato ossalato plasmatico. ALLN-177, un enzima approvato 'first-in-class'...
Cancro, Florida – Insegnante malato esaurisce giorni di malattia: colleghi gliene regalano 75
"Robert Goodman, un insegnante di storia della Florida, con un cancro al colon al terzo stadio, temeva di non poter più fare le chemioterapie Aveva bisogno di venti giorni di malattia in più per poter fare la chemioterapia. Dopo un disperato appello su Facebook, Robert Goodman, un...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare (PAH), FDA conferisce designazione di farmaco orfano a ‘Livantra’
La mattina del 14 agosto 2018 la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso una designazione di farmaco orfano in una seconda indicazione alla versione liquida riformulata, riproposta dalla Martin Pharmaceuticals, del farmaco trimetazidina (LIVANTRA) e per il trattamento dell'Ipertensione arteriosa polmonare (PAH) "La teoria...
Malattie rare – Proteinosi alveolare polmonare autoimmune, le statine possono essere usate come trattamento
L'uso off-label della terapia con statine per il trattamento della rara Proteinasi alveolare polmonare autoimmune (PAP) è un approccio praticabile sui bersagli terapeutici futuri, secondo un nuovo rapporto. Gli autori dello studio hanno scritto che nella PAP i macrofagi alveolari hanno un marcato aumento del colesterolo,...
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