Sindrome del nevo epidermiale
"La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell'associazione di un nevo epidermico con varie alterazioni dello sviluppo della pelle, degli occhi e del sistema nervoso, dell'apparato scheletrico, cardiovascolare e urogenitale. (Fitzpatrick's, "Dermatology in General Medicine", Fifth Edition) Segni e sintomi Solomon ed...
Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso
"E' un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all'interno della colona vertebrale. Queste aderenze provocano uno stiramento anomalo del midollo spinale. L'andamento è di tipo progressivo. La sindrome del midollo spinale ancorato può essere non diagnosticata fino all'età adulta quando si...
Sindrome dell’X fragile
"Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell'X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici tipici...
Sindrome dell’arteria mesenterica superiore
"La sindrome dell'arteria mesenterica superiore è un raro disordine dell'apparato gastrointestinale caratterizzato dalla compressione della terza porzione del duodeno da parte dell'aorta addominale (AA) e dell'arteria mesenterica superiore (SMA). Fonte: Avinash Shetty, Superior Mesenteric Artery Syndrome, in eMedicine, WebMD, 18-06-2009. Tratto da: https://it.wikipedia.org/wiki/Sindrome_dell%27arteria_mesenterica_superiore ...
Sindrome del dolore pelvico cronico
"Che cos’è il dolore pelvico cronico? La sindrome da dolore pelvico cronico è un insieme di sintomi che si presentano soprattutto con un dolore localizzato nell’area pelvica o perineale e che si può irradiare fino alla regione lombare, all’inguine, a vagina e vulva, alla regione sovrapubica, al sacro-coccige e alla radice delle cosce. Perché...
Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA)
"Sinonimi: Cutis laxa legata all'X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del corno occipitale (OHS) è una forma lieve della malattia di Menkes, una sindrome caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico e da anomalie del tessuto connettivo da difetto...
Sindrome da tortuosità delle arterie
"Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da tortuosità e allungamento delle arterie medio-grandi con propensione alla formazione di aneurismi, disseccazione vascolare e stenosi delle arterie polmonari...
Sindrome da tachicardia posturale ortostatica
Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa e così apparentemente casuale che è difficile da descrivere. Se suona familiare, ci potrebbe essere qualcosa in più dello stress quotidiano. Mentre ci sono molte cause...
Sindrome da Stanchezza Cronica
"La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è una malattia rara: la prevalenza è stimata tra 0,4 e 1%. La sindrome è più comune nelle femmine rispetto ai maschi (rapporto femmina-maschio 4:1). Si presenta di...
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
"Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; Sindrome di Job; Sindrome iperimmunoglobulinemia E-infezioni ricorrenti. La sindrome da iper-IgE autosomica dominante (AD-HIES) è un'immunodeficienza primitiva molto rara caratterizzata dalla triade clinica: livelli elevati di...
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