Malattie rare – Assoni e motoneuroni, scoperto meccanismo che guida sviluppo del sistema nervoso periferico
"Roma – Nel giro di poche settimane, durante lo sviluppo embrionale, miliardi di neuroni del sistema nervoso periferico si allungano in tutto l’organismo – come le radici di un albero alla ricerca di acqua nel terreno – per raggiungere cervello, muscoli e apparato sensoriale, con...
Malattie rare – Sindrome di Williams, il deficit di mielina
"La mutazione genetica all'origine della sindrome di Williams determina un deficit di mielina, una sostanza che riveste i neuroni isolandoli elettricamente. Sarebbe questo deficit l'origine dell'estrema socievolezza delle persone affette, secondo un'ipotesi emersa per la prima volta in una ricerca sui topi Un singolo gene è...
Sindrome feto-alcolica, diagnosi precoce dall’analisi delle urine materne
"Pubblicato sulla rivista Addiction Biology uno studio dell’Istituto di biologia cellulare e neurobiologia del Cnr e del Centro di riferimento alcologico della Regione Lazio (CrarL) della Sapienza. La ricerca mette in luce la relazione tra un biomarcatore nelle urine materne e alcuni indicatori della sindrome...
Asma e riniti – L’umidità e le muffe indoor sono tra i fattori scatenanti
"L'umidità e le muffe indoor si associano ad un incremento del rischio di asma, riniti e sintomatologia respiratoria, come pure ad una ridotta remissione di queste condizioni. La conferma viene da uno studio di recente pubblicazione su the European Respiratory Journal, che suggerisce la necessità...
Malattie autoimmuni – Accordo per coniugati anticorpo-oligonucleotidi
"Eli Lilly sta investendo su nuovi farmaci basati sull'Rna e ha appena stretto un accordo di collaborazione con la biotech californiana Avidity Biosciences per trovare nuovi trattamenti per le malattie immunologiche grazie alla sua piattaforma di sviluppo di anticorpi coniugati con oligonucleotidi Lilly effettuerà un pagamento anticipato...
Malattie rare – Grave encefalopatia epilettica GNAO1, nasce ‘Famiglie GNAO1’
"La GNAO1 è una grave malattia genetica rara con esordio pediatrico precoce i cui sintomi, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, possono comparire già nei primi giorni di vita. Di questa patologia si sa ancora molto poco poiché solo nel 2013 è stato scoperto, da un gruppo...
Disturbi della tiroide – Conclusasi la prima edizione dell’Italian Thyroid Preceptorship
Il 12 aprile a Roma si sono confrontati sulle tematiche più innovative correlate ai disturbi della tiroide i principali gruppi accademici del settore. Nel corso della giornata, è stato dedicato ampio spazio ai recenti progressi offerti dalla ricerca nel campo delle malattie tiroidee e ci...
Nefropatia diabetica – Identificati nuovi fattori correlati al rischio di insufficienza renale
"L’Università degli Studi di Milano, il Joslin Diabetes Center e la Harvard Medical School hanno identificato 17 nuovi fattori infiammatori prodotti da cellule del sistema immunitario e trasportate al rene attraverso il sangue Milano – Si chiamano KRIS (Kidney Risk Inflammatory Signature), sono 17 e sono...
Epatite B cronica e soppressione virologica – Switch da tenofovir fumarato a tenofovir alafenamide, stessa efficacia ma più sicuro su ossa e reni
"I pazienti con epatite B cronica e soppressione virologica in trattamento con tenofovir disoproxil fumarato che sono passati alla terapia con tenofovir alafenamide, hanno ottenuto un'efficacia a 48 settimane non inferiore e hanno beneficiato di meno effetti collaterali a livello renale e osseo. I risultati...
Epatite C – Glecaprevir/pibrentasvir mette virus HCV al tappeto
"Le evidenze che emergono dalla pratica clinica reale sull'uso della combinazione di glecaprevir/pibrentasvir nel trattamento di pazienti adulti con epatite C di genotipo 1-6 hanno confermato gli alti tassi di risposta virologica sostenuta alla settimana 12 post-trattamento rilevati negli studi registrativi. È quanto emerge dai...
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