Batteri resistenti e forme tumorali più aggressive – Dopo 20 anni di ricerca, sintetizzato un efficace “super antibiotico”
"Gli addetti ai lavori lo considerano un risultato epocale. Ci sono voluti 20 anni di ricerche ma alla fine il team guidato dal britannico Martin Lear e dal giapponese Masahiro Hirama è riuscito a riprodurre in laboratorio la kedarcidina, una sostanza dalla struttura molto complessa,...
Malattie rare – EMIF, piattaforma web di dati biomedici per migliorare lo scambio delle conoscenze
Uno studio pubblicato in International Journal of Medical Informatics mira a individuare un modo per migliorare la collaborazione tra ricercatori. L’articolo presenta una panoramica delle serie di dati biomedici interessanti da cui i ricercatori possono esaminare diversi livelli distinti di granularità, grazie alla creazione di un Catalogo EMIF. Si...
Malattie rare – Analisi di Ada DX, il sistema di supporto alla decisione diagnostica probabilistica
Questo studio valuta l’efficacia di Ada DX, un sistema di supporto alla decisione diagnostica, nella determinazione di indicazioni accurate di malattie rare nelle prime fasi del loro decorso. L’analisi dimostra che, nella maggior parte dei casi, il sistema è in grado di fornire indicazioni suggestive accurate...
Oncologia – Ridurre le disparità di accesso ai trattamenti e armonizzare i prezzi dei farmaci
"Tra le altre richieste, rafforzare la collaborazione transfrontaliera per facilitare l’accesso ai malati di Tumori Rari ai trattamenti terapeutici più appropriati; garantire ai caregiver l’accesso alle tutele sociali; e promuovere i programmi per le persone guarite dal cancro come parte essenziale dell'assistenza oncologica. Questi i principali obiettivi...
Malattie rare – Estrapolazione dei sintomi dagli articoli di ricerca
Charles Cousyn; Kévin Bouchard; Sébastien Gaboury; Bruno Bouchard Allo scopo di colmare la mancanza di informazioni scientifiche sulle malattie rare e la loro dispersione in termini di accesso, un gruppo di ricercatori ha presentato un metodo di estrapolazione dei sintomi di queste malattie dagli articoli scientifici, testato sul...
Reni – Per preservarli, molti vegetali ma attenti agli zuccheri
"Un regime alimentare a base di frutta e verdura sembra dare una grossa mano ai reni nell’attività di espulsione delle tossine. Attenzione però agli zucccheri, anche a quelli di origine vegetale. Sono loro a fare aumentare le probabilità di sviluppare un danno renale. L’evidenze emerge...
Malattie rare nei bambini e negli adolescenti – Malattie miste del tessuto connettivo, approccio basato sulle immagini per arrivare alla diagnosi
Un team di ricercatori ha adottato un approccio basato sulle immagini per valutare le malattie miste del tessuto connettivo nei bambini e negli adolescenti. Obiettivo dello studio è aiutare i radiologi e i medici nella diagnosi e stilare una lista di diagnosi differenziali per le...
Malattie rare – Genomica e sequenziamento del genoma umano
Un articolo di revisione pubblicato in Cell Journal descrive lo stato della scoperta delle varianti, della genotipizzazione e dell’interpretazione clinica, discutendone prospettive e progressi futuri. L’articolo si concentra in particolare sulla tecnica di sequenziamento dell’intero genoma e sulle implicazioni per le malattie rare umane. Due sfide principali vengono messe...
Tumori – Importante studio che ha due rilevanti ricadute nella comprensione della crescita tumorale
"Torino – La prestigiosa rivista Cell, la più autorevole nel campo delle scienze della vita e della biologia cellulare, ha pubblicato un importante studio – realizzato dal dott. Alberto Puliafito e dal prof. Luca Primo del Dipartimento di Oncologia dell’Università di Torino in collaborazione con...
Malattie rare – Esperienze di pazienti e caregiver nelle sperimentazioni cliniche
Un articolo pubblicato in Advances in Therapy offre una panoramica metodologica dell’uso delle valutazioni della percezione del cambiamento da parte dei pazienti e dei caregiver, utilizzando interviste video per completare i dati raccolti con endpoint tradizionali nel quadro delle sperimentazioni sulle malattie rare. Gli autori ritengono che questa...
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