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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Trisomia 18 o Sindrome di Edwards

"Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18 La trisomia 18 è un'anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali...

Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X

"Sinonimi: Trisomia X; Sindrome 47,XXX; Sindrome del triplo X; Sindrome della tripla X; Sindrome XXX La trisomia del cromosoma X è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X supplementare (iperploidia). Sono definite: iperploidie: tutte le condizioni di soprannumero dei cromosomi (un caso popolare è quello della Sindrome...

Tremore essenziale familiare

"Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che colpisce in genere gli arti superiori, ma può interessare anche il capo, la voce e le gambe. Pur non essendo una malattia pericolosa per la vita, può condizionarla notevolmente. Spesso, infatti, le persone affette da tremore essenziale...

Tirosinemia tipo 2

"Sinonimi: Cheratosi palmoplantare - distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; Tirosinemia oculocutanea; Tirosinemia, tipo II La tirosinemia tipo 2 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da ipertirosinemia associata a segni oculocutanei e, in...

Tirosinemia tipo 1

"Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril acetoacetasi; Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale; Tirosinemia, tipo I La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni...

Teleangectasia emorragica ereditaria

"Sinonimo: HHT; Malattia di Rendu-Osler; Malattia di Rendu-Osler-Weber E' una malattia ereditaria dell'angiogenesi, caratterizzata da telangectasie muco-cutanee e malformazioni arterovenose viscerali. La prevalenza è circa 1/6.000...

Tefralogia di Fallot

"La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. Questi difetti, che influenzano la struttura del cuore, causano un ridotto afflusso di sangue dal cuore e nel resto del corpo. Neonati e bambini con tetralogia...

Talassemie alfa o beta

"Cosa sono e come si manifestano le talassemie? Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica di gravità variabile conseguente a un difetto quantitativo nella produzione di emoglobina, la molecola responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica nell’organismo. L’emoglobina è costituita...

Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido)

"Sinonimi: Sindrome della persona rigida e disturbi correlati; SPS; Sindrome ''stiff man''; Sindrome dell'uomo rigido; Sindrome di Moersch-Woltman La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati...