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Gennaio 2019

Malattia di Naxos

"Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; KWWH, tipo I La malattia di Naxos è una condizione trasmessa in maniera recessiva, che associa cardiomiopatia/displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD/C) e un fenotipo cutaneo, caratterizzato da capelli caratteristicamente...

Malattie rare – Ehlers-Danlos (EDS) e Disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD), oggi 31 Gennaio si celebra la Giornata Internazionale della Zebra

Oggi in tutto il mondo si celebra la Giornata internazionale della Zebra. #DayOfTheZebra  In questo giorno, celebriamo il nostro 'abbagliamento' (bagliore, stupore) zebrato: individui che vivono con Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) e Disturbi dello spettro di ipermobilità (HSD). Per decenni è stato insegnato agli studenti di medicina che,...

Deficit recettore dell’insulina

"Cos'è e come si manifesta il deficit del recettore dell'insulina?Il deficit del recettore dell'insulina è una condizione genetica che dà luogo a un gruppo di sindromi caratterizzate da una grave compromissione dell’azione biologica dell’insulina, uno degli ormoni maggiormente coinvolti nella regolazione dei livelli di glucosio...