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Il Comitato I Malati Invisibili ONLUS è presente e attivo nel territorio nazionale da aprile 2014.

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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Pearson

"La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono stati individuati una sessantina di casi. La malattia colpisce entrambi i sessi...

Sindrome di Pallister-Hall (PHS)

"Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico - polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, disfunzione ipofisaria, epiglottide bifida, polidattilia e, di rado, anomalie renali e malformazioni urogenitali...

Sindrome di Pallister-Killian

"Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e ritardo mentale, causata da tetrasomia in mosaico del braccio corto del cromosoma 12...

Sindrome di Ondine

"Sinonimi: CCHS; Maledizione di Ondine; Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale; Sindrome congenita da ipoventilazione centrale La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema...

Sindrome di Nager

"Sinonimi: Acrodisostosi preassiale; Disostosi acrofacciale di Nager; Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti; NAFD La sindrome di Nager, nota anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), è una sindrome malformativa congenita, caratterizzata da disostosi mandibolo-facciale (ipoplasia malare, micrognatia, malformazioni dell'orecchio esterno) e difetti preassiali variabili...

Sindrome di Mowat-Wilson (SMW)

"Sinonimo: Malattia di Hirschsprung - disabilità cognitiva La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, disabilità cognitiva, epilessia, malattia di Hirschsprung...

Sindrome di Moebius

"La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7. Le persone colpite dalla Sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere gli...

Sindrome di McCune-Albright

"Sinonimo: Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa delle ossa (DF), macchie 'caffè-latte', pubertà precoce (PP)...

Sindrome di Miller-Fisher

"Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB), che interessa i nervi cranici.." Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile...