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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome da disequilibrio

"Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare...

Disabilità – Al via gli sportelli del progetto PLUS

"Sono partiti gli sportelli regionali di accoglienza e ascolto del progetto PLUS: per un lavoro utile e sociale, il progetto di inclusione socio-lavorativa per le persone con disabilità che ha vinto il primo bando “unico” previsto dalla riforma del Terzo Settore, emesso nel novembre 2017...

Donare midollo osseo – Regalo che può salvare la vita

"Solo una persona su 100 mila potrebbe essere quella giusta: per iscriversi al registro donatori basta un semplice test salivare sul quale, una volta spedito in laboratorio, viene effettuata la tipizzazione, cioè l’analisi genetica. Se si è compatibili con il paziente, si viene contattati “Mi sono...

Malattia o Sindrome di Dent

"Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...

Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2

Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...

Malattie rare – Proposto il termine ‘Sindrome MALTA’ (MYH9 Associated eLasTin Aggregation)

Un nuovo studio pubblicato in Journal of Investigate Dermatology descrive cinque famiglie con segni clinici e istopatologici simili a quelli caratteristici delle sindromi di Nicolau-Balus e Rombo; alcuni pazienti presentavano inoltre proliferazioni dei dotti simili a carcinomi annessiali microcistici. Tutti gli individui affetti presentavano aggregazioni anomale delle...