Steatoepatite non alcolica – Accordo tra Novartis e Pfizer nella lotta al grasso epatico
"L'obesità e il diabete sono mali dei nostri anni, delle vere e proprie epidemie collegate anche a patologie epatiche quali accumulo di grasso a livello del fegato che a lungo andare porta ad infiammazione del tessuto circostante con sviluppo della steatoepatite non alcolica (NASH). Diverse...
L’occorrenza di 275 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare in Italia
Orphanet ha recensito più di 700 registri e database sulle malattie rare, che hanno diversi scopi e differiscono gli uni dagli altri in termini di organizzazione, qualità e struttura del database. Si sottolinea perciò la necessità di registri per le malattie rare efficaci e ampi, in...
Malattie rare – Sistema informatico nazionale, con un approccio basato sull’architettura dei dati: una revisione sistematica
Negli ultimi vent’anni si è dedicata sempre maggiore attenzione alle malattie rare e alla loro presa in carico. La Francia, il Regno Unito e gli Stati Uniti sono considerati dei pionieri nello sviluppo di un’infrastruttura per le malattie rare. Tuttavia, organizzazioni diverse affrontano in maniera diversa la...
Cancro – Attività fisica regolare dovrebbe essere parte integrante della cura
"Nei malati di cancro, l'esercizio fisico dovrebbe essere parte integrante della terapia dato che può migliorare in modo significativo la gestione dei sintomi, la qualità della vita e la forma fisica, sia durante sia dopo il trattamento. A evidenziarlo sono i risultati di due studi...
Malattie rare – Registri: potenziali applicazioni per influenzare lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici
Un nuovo studio pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases si sofferma sul ruolo dei registri di malattie rare nella progettazione delle sperimentazioni cliniche. Gli autori descrivono le potenziali applicazioni dei registri di malattie rare e i tipi di informazioni che dovrebbero contenere, a supporto della progettazione delle...
Malattie rare nei bambini – Il nuovo Portale Kids First Data Resource
Seven Bridges, piattaforma di dati biomedici e società di analisi, ha inaugurato il Portale Kids First Data Resource, che fa parte del Gabriella Miller Kids First Data Resource Center. Scopo del progetto è creare il più ampio database di dati genomici pediatrici e fornire gli strumenti...
Emicrania – Risultati positivi per ‘ubrogepant’, nuovo antagonista del recettore del gene della calcitonina orale
"Il nuovo antagonista del recettore del gene della calcitonina orale (CGRP) ubrogepant è sicuro e ben tollerato nei pazienti con emicrania acuta, secondo i risultati di due studi di sicurezza e tollerabilità rilasciati dall'azienda produttrice Sulla base del completamento di questi studi sulla sicurezza di ubrogepant,...
Malattie rare – Distrofia miotonica, Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri dei pazienti: studio di caso di una collaborazione globale per le malattie rare
Nel 2009, TREAT-NMD e la Marigold Foundation hanno organizzato un workshop per stabilire la serie di dati minima necessaria ai registri di pazienti affetti da distrofia miotonica. Globalmente, questi registri contengono informazioni riguardanti più di 10.000 pazienti con distrofia miotonica in tutto il mondo (Europa, Nord...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 27
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Bambino di 5 anni con anemia da carenza assoluta...
Malattie rare – NORD annuncia la creazione di dieci nuovi registri
L’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (NORD) ha investito una parte di un finanziamento pluriennale concesso da Shire per sviluppare dieci registri per l’archiviazione di dati di alta qualità, longitudinali, raccolti sistematicamente e riguardanti la storia naturale, per migliorare la comprensione delle malattie e la...
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