Sindrome da disfunzione del proteosoma
Sinonimi: PRAAS; Sindrome ALDD; Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-correlata; Sindrome autoinfiammatoria-lipodistrofia-dermatosi. La sindrome da disfunzione del proteasoma definisce un gruppo di malattie autoinfiammatorie a trasmissione autosomica recessiva caratterizzate da lipodistrofia ed eruzioni cutanee. Le malattie appartenenti a questo gruppo comprendono la sindrome di Nakajo-Nishimura (NNS), la sindrome JMP e la...
Tumori rari – Sarcomi del retroperitoneo, la sopravvivenza e l’outcome migliorati con selezione malati, gestione perioperatoria e tecnica chirurgica
"I risultati del più ampio studio internazionale realizzato su pazienti affetti da sarcomi del retroperitoneo analizzano come la sopravvivenza e l'outcome siano cambiati - dal 2002 ad oggi - e valutano gli effetti della ricerca collaborativa. Linee guida internazionali condivise hanno portato alla standardizzazione del...
Fibromialgia – Con le terapie farmacologiche non ci siamo
"La maggior parte delle terapie per la fibromialgia manca di prove evidenti, secondo una revisione sistematica e una meta-analisi pubblicate su JAMA Internal Medicine La fibromialgia è una condizione cronica che si traduce in un carico significativo per gli individui e la società. Come riportato anche...
Alzheimer – In arrivo il primo esame del sangue per la diagnosi ma manca l’ok dell’FDA
"Il primo esame del sangue per rilevare la presenza di amiloide, un segno distintivo della malattia di Alzheimer (AD), è ora disponibile per l'uso clinico. Lo ha annunciato la società che si è occupata dello sviluppo del test, la C2N Diagnostics. La disponibilità del test...
Schizofrenia e psicosi – Nei topi una molecola rende più tollerabili le cure
"Successo nei topi apre nuovi scenari contro la schizofrenia E' colpa di un interruttore molecolare in tilt nel cervello, se il trattamento con alcuni farmaci antipsicotici per la schizofrenia può causare disturbi del movimento come tremori, rallentamento e rigidità: spegnerlo è possibile, come dimostra uno studio...
Cannabis light – Sospeso decreto che classifica il Cbd come stupefacente
""L'Istituto superiore di sanità e il Consiglio superiore di sanità sono stati invitati a valutare se gli effetti della sostanza attiva cannabidiolo rimangono immutati a prescindere dalla percentuale di utilizzo della stessa". Così la sottosegretaria Zampa rispondendo ieri in Commissione Affari Sociali all'interrogazione sul tema...
Tumori – Serve un unico Fondo per i farmaci oncologici innovativi
"I pazienti italiani colpiti da cancro hanno accesso a un numero maggiore di nuovi farmaci oncologici (33 nel periodo 2015-2018) rispetto alla media europea (24) e in tempi più brevi. Un risultato ottenuto anche grazie alla "fast track approval", garantita dal Fondo per i farmaci...
Malattie rare – Metodi basati sul punteggio di propensione utilizzando dati osservazionali: il caso del lupus eritematoso sistemico
Il metodo descritto si basa su un punteggio di propensione, un tipo di balancing score che mira a minimizzare le differenze tra i diversi gruppi oggetto di studio e, di conseguenza, la possibilità di effetti distorsivi. Il metodo basato su un punteggio di propensione è stato applicato al...
Screening del calcio coronarico (CAC) – Per identificare chi può beneficiare dall’aspirina
"Lo screening del calcio coronarico (CAC) può aiutare a identificare i pazienti senza malattia cardiovascolare aterosclerotica (ASCVD) che possono trarre beneficio dall'aspirina, a condizione che siano a basso rischio di sanguinamento e siano considerati almeno a rischio intermedio per futuri eventi cardiovascolari, secondo una nuova...
Malattia renale cronica e diabete – Nuove linee guida KDIGO
"Per i pazienti con malattia renale cronica (CKD) e diabete sono state elaborate le nuove linee guida dalla Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO), che includono raccomandazioni in merito all'approccio terapeutico pewr questi soggetti, il monitoraggio glicemico e gli obiettivi, gli interventi ipoglicemizzanti e sullo...
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