Farmacovigilanza per i medicinali per le malattie rare e ultrarare
È difficile determinare i profili d’efficacia e sicurezza dei farmaci orfani per via dei pochissimi dati disponibili, talvolta completamente assenti, sulla storia naturale della malattia e sull’impiego del farmaco negli esseri umani. Il numero ridotto di pazienti rende difficile l’analisi dei profili di sicurezza di questi...
HIV – L’iniezione mensile di due farmaci fa un passo in avanti
"Un'iniezione mensile di due farmaci somministrati per controllare l'infezione da HIV si è dimostrata efficace quanto una terapia orale quotidiana in un secondo studio condotto da ViiV, la società farmaceutica focalizzata sui farmaci per l'Hiv la cui maggioranza fa capo a GlaxoSmithKline Questo studio apre la...
Malattie rare – FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di agosto 2018
La FDA ha autorizzato l’immissione in commercio dei seguenti farmaci con indicazione orfana approvata: ORKAMBI (lumacaftor/ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC) nei pazienti di età compresa tra 2 e 5 anni, omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR. (07/08/2018; Vertex Pharmaceuticals Inc.) ...
Malattie infiammatorie croniche intestinali – Quanto influenza lo stato nutrizionale?
"Qual è il peso dello stato nutrizionale del paziente nei soggetti con malattie infiammatorie croniche intestinali? Non ci sono molti studi in merito o indagini che possano dare una risposta concreta. Per tale motivo l'associazione AMICI Onlus con la collaborazione di IG-IBD (Italian Group for...
Sindrome AREDYLD
"Sinonimo: Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete L'acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes)...
Patologie neurologiche – Allarme dal Congresso della Sin: sono milioni gli italiani che ne sono affetti. Malattie spesso invalidanti
"Il bilancio è stato fatto al 49° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia in corso a Roma. E i numeri sono impressionanti: 150.000 nuovi casi di Ictus ogni anno, con circa 800.000 persone sopravvissute allo Strokeche portano i segni di invalidità; 300.000 i malati di Parkinson; 120.000 colpiti da Sclerosi...
Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, integrazione del punto di vista del paziente nello studio delle malattie ossee rare
La 13a Conferenza Internazionale sull’Osteogenesi Imperfetta, tenutasi a Oslo nel quadro del seminario “Partecipazione dei pazienti alla ricerca sull’osteogeni imperfetta”, è stata l’occasione per discutere di diverse questioni. I ricercatori appartenevano al Consorzio per la Malattia delle Ossa Fragili, un programma di ricerca multicentrica dedicato allo studio...
Malattie rare – La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati
Un articolo pubblicato in AMA Journal of Ethics analizza le intersezioni tra medicina di precisione e malattie rare. L’Istituto Nazionale di Sanità definisce la medicina di precisione un “nuovo approccio per il trattamento e la prevenzione delle malattie, che considera la variabilità individuale a livello di geni, ambiente...
Carcinoma polmonare non a piccole cellule iniziale – ‘Erlotinib’ neoadiuvante ritarda progressione in pazienti con EGFR mutato
"Il trattamento neoadiuvante con erlotinib migliora gli outcome rispetto alla chemioterapia con gemcitabina più cisplatino nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio IIIA-N2, portatori di mutazioni del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), sottoposti a resezione completa. Lo dimostrano i...
Considerazioni etiche e legali per i patologi che usano i social media
Gli autori di un articolo pubblicato in Archives of Pathology and Laboratory Medicine hanno esaminato le questioni legali ed etiche legate alla condivisione di immagini di patologia sui social media. Sottolineano che le attuali leggi statunitensi in materia di privacy permettono la condivisione pubblica di fotografie di...
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