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Author: Alessia Massaccesi

Farmacovigilanza per i medicinali per le malattie rare e ultrarare

È difficile determinare i profili d’efficacia e sicurezza dei farmaci orfani per via dei pochissimi dati disponibili, talvolta completamente assenti, sulla storia naturale della malattia e sull’impiego del farmaco negli esseri umani. Il numero ridotto di pazienti rende difficile l’analisi dei profili di sicurezza di questi...

Sindrome AREDYLD

"Sinonimo: Anomalia acrorenale - displasia ectodermica - diabete L'acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes)...

Patologie neurologiche – Allarme dal Congresso della Sin: sono milioni gli italiani che ne sono affetti. Malattie spesso invalidanti

"Il bilancio è stato fatto al 49° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia in corso a Roma. E i numeri sono impressionanti: 150.000 nuovi casi di Ictus ogni anno, con circa 800.000 persone sopravvissute allo Strokeche portano i segni di invalidità; 300.000 i malati di Parkinson; 120.000 colpiti da Sclerosi...

Malattie rare – Osteogenesi imperfetta, integrazione del punto di vista del paziente nello studio delle malattie ossee rare

La 13a Conferenza Internazionale sull’Osteogenesi Imperfetta, tenutasi a Oslo nel quadro del seminario “Partecipazione dei pazienti alla ricerca sull’osteogeni imperfetta”, è stata l’occasione per discutere di diverse questioni. I ricercatori appartenevano al Consorzio per la Malattia delle Ossa Fragili, un programma di ricerca multicentrica dedicato allo studio...

Malattie rare – La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati

Un articolo pubblicato in AMA Journal of Ethics analizza le intersezioni tra medicina di precisione e malattie rare. L’Istituto Nazionale di Sanità definisce la medicina di precisione un “nuovo approccio per il trattamento e la prevenzione delle malattie, che considera la variabilità individuale a livello di geni, ambiente...

Carcinoma polmonare non a piccole cellule iniziale – ‘Erlotinib’ neoadiuvante ritarda progressione in pazienti con EGFR mutato

"Il trattamento neoadiuvante con erlotinib migliora gli outcome rispetto alla chemioterapia con gemcitabina più cisplatino nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio IIIA-N2, portatori di mutazioni del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR), sottoposti a resezione completa. Lo dimostrano i...