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Author: Alessia Massaccesi

Aciduria 2-idrossiglutarica

"Sinonimo: Acidemia 2-idrossiglutarica L'aciduria 2-idrossiglutarica fa parte di un gruppo di malattie neurometaboliche con ampio spettro clinico, che varia dai segni neonatali gravi alle forme progressive e ai casi asintomatici, caratterizzati, a livello biochimico, da un aumento dei livelli di acido 2-idrossiglutarico nel plasma, nel liquido...

Acromegalia

"Il termine acromegalia deriva dalla lingua greca e significa letteralmente estremità (akros) grandi (megas).  Si tratta di una sindrome clinica, che si determina dopo anni di prolungata esposizione dell’organismo a elevati livelli circolanti di ormone della crescita o growth hormone (GH) e del suo mediatore periferico:...

Aciduria mevalonica

"Sinonimi: Deficit completo di mevalonato chinasi; MVA L'aciduria mevalonica (MVA) è una forma rara e molto grave di deficit di mevalonato chinasi (MVK...

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

"Sinonimi: Aciduria metilmalonica con omocistinuria; Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e della metilcobalamina; Metilmalonicaciduria - omocistinuria L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta. I pazienti affetti dalle diverse forme di acidemia metilmalonica con omocistinuria presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia),...

Aceruloplasminemia

"Sinonimo: Deficit ereditario di ceruloplasmina L'aceruloplasminemia è una malattia neurodegenerativa da accumulo di ferro nel cervello (NBIA) ad esordio nell'età adulta, caratterizzata da anemia, degenerazione retinica, diabete e vari sintomi neurologici. Sono stati descritti 56 casi...

Abetalipoproteinemia

"Sinonimi: Ipobetalipoproteinemia familiare omozigote; Malattia di Bassen-Kornzweig L'abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote (ABL/HoFHBL) è una forma grave di ipobetalipoproteinemia familiare, caratterizzata da livelli costantemente bassi (inferiori al quinto percentile) dell'apolipoproteina B e del colesterolo LDL e da ritardo della crescita, malassorbimento, epatomegalia e segni neurologici e neuromuscolari...

Canta per il suo fratellino Down

"“Ti prometto che ti proteggerò e che nessuno ti farà soffrire, perché sei la stella della nostra famiglia, con noi puoi essere e vivere come tu vuoi” Recita così il ritornello di una canzone che Leah Kirwan, giovane cantante emergente irlandese ha composto per Noah, il...