Emicrania – Studio conferma validità nuovo trattamento per chi non può assumere i triptani
"Autorizzato dalla Fda, è indicato a chi non può usare i triptani (ANSA) - ROMA - La ricerca scientifica ha confermato gli effetti positivi di un nuovo trattamento contro l'emicrania. Il lasmitidan è il primo farmaco autorizzato dalla Fda, la Food and drug administration (l'autorità regolatoria degli...
Malattie rare – Varianti de novo nel modulo ATPasi di MORC2
Un nuovo studio pubblicato in American Journal of Human Genetics descrive 20 soggetti nei quali il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti patogenetiche nel modulo ATPasi di MORC2. I soggetti presentavano un quadro clinico simile, caratterizzato da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, microcefalia e dismorfismi...
Maculopatia – Con la Nota 98 Aifa adotta nuove regole per la prescrizione dei farmaci
"Con la Nota 98, l’agenzia detta la linea per l’impiego dei medicinali anti-Vegf per il trattamento di degenerazione maculare legata all’età e edema maculare diabetico L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) fissa nuove regole per la prescrizione dei farmaci anti-Vegf per la maculopatia, stabilendo la sovrapponibilità tra...
Malattie rare – Malattia congenita della deglicosilazione correlata a NGLY1
Un nuovo studio pubblicato in European Journal of Medical Genetics descrive un paziente dell’età di cinque anni con un episodio grave di insufficienza epatica acuta. Il sequenziamento dell’esoma ha permesso di individuare varianti eterozigoti composte patogenetiche/probabilmente patogenetiche nel gene NGLY1. Gli esami sierologici per le più frequenti infezioni virali responsabili...
Carcinoma mammario triplo negativo avanzato o metastatico – Pembrolizumab in prima linea risulta efficace indipendentemente dal partner chemioterapico
"Nei pazienti con carcinoma mammario triplo negativo avanzato o metastatico, l'aggiunta di pembrolizumab alla chemioterapia di prima linea migliora la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e altri outcome (TNBC) indipendentemente dal tipo di chemioterapia utilizzata e in tutti i sottogruppi chiave di pazienti. Lo suggeriscono...
Carcinoma mammario metastatico – Cellule tumorali circolanti (CTC) potrebbero essere marker prognostico
"Una determinazione precoce del numero di cellule tumorali circolanti (CTC) potrebbe essere una misura prognostica di sopravvivenza globale nelle pazienti con carcinoma mammario metastatico. È quanto emerge da una meta-analisi presentata al San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS) 2020 «Le risposte al trattamento del cancro al...
Malattie rare – Leucemia linfoblastica acuta pediatrica, identificati due geni che ne predicono la gravità
"Lo studio sviluppato dalla Fondazione Tettamanti e pubblicato su Blood, apre a una nuova strada terapeutica per una particolare forma di malattia che insorge nei bambini con meno di un anno di età, per cui sono già disponibili molecole e sarà utile per scegliere i...
Malattie rare e farmaci orfani – Revisione sistematica sulle questioni etiche
Uno studio pubblicato in mette in luce le questioni etiche riguardanti le malattie rare, i farmaci orfani e i relativi approcci etici. Gli autori sottolineano l’importanza dei valori non economici (ad esempio, la compassione) nel processo decisionale, i limiti dell’identificazione nella definizione delle malattie come “rare”,...
Epatite C – L’ultimo miglio verso la scomparsa
"Seconda e ultima giornata di test gratuiti a Roma in piazza Pio XII con il laboratorio mobile promosso da AISF (Associazione Italiana per lo Studio del Fegato) e SIMIT (Società Italiana di Malattie Infettive e Tropicali) e patrocinio dell'Associazione Pazienti "EpaC Onlus" I test di piazza...
Covid19 e tumori e malattie del cuore – Federazione di oncologi, cardiologi e ematologi “vaccinazione prioritaria per tutelare i malati
"Il Tavolo Tecnico, istituito fra FOCE (Federazione degli oncologi, cardiologi e ematologi), il Governo e Agenas (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali), ha stilato il Documento di indirizzo e di raccomandazioni per garantire ai pazienti più fragili la continuità di cura in emergenza Covid....
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