Degenerazione retinica con o senza ulteriori anomalie dello sviluppo: associata a mutazioni in CWC27
Gli autori hanno osservato che difetti nella proteina CWC27 erano associati a una gamma di fenotipi di malattia che andava dalla retinite pigmentosa sporadica a gravi forme sindromiche. Attraverso il sequenziamento dell’intero esoma, è stato possibile individuare mutazioni recessive troncanti della proteina in CWC27 in...
Tumore al seno, Torino – Creata e utilizzata matrice dermica derivata da umano per ricostruzione seno
"Si tratta del primo intevento in Italia di questo genere. La matrice, derivata da pelle da donatore, è stata realizzata presso la Città della Salute di Torino, dove è stato svolto anche l’intervento di ricostruzione protesica su una paziente sottoposta a mastectomia per un tumore...
Apnea ostruttiva da sonno – La sua presenza innalza il rischio di ipertensione e diabete
"L'apnea ostruttiva da sonno di entità lieve moderata è associata ad un innalzamento del rischio di insorgenza di ipertensione e diabete. Questo il responso proveniente da due studi presentati nel corso dell'edizione annuale del congresso delle Associated Professional Sleep Societies, tenutosi recentemente a Boston, negli...
Mieloma multiplo – In Italia ogni anno 4.400 nuove diagnosi
"I disturbi iniziali sono debilitanti e impediscono i gesti più semplici. I pazienti trattati con elotuzumab presentano un aumento relativo del 50% della sopravvivenza libera da progressione a 4 anni. Al Congresso della Società Europea di Ematologia presentati i dati di uno studio su 646...
Vaccino anti-HPV – Scudo efficace anche contro le infezioni orali
"La vaccinazione contro il papillomavirus umano umano (HPV) ha portato a una riduzione dell'88% dei tassi di infezione orale da HPV. Lo evidenzia uno dei primi studi in cui si è valutata quest'associazione, presentato di recente a Chicago al congresso dell'American Society of Clinical Oncology...
Ricerca Censis-Agenas – Più del 60% degli italiani si dice informato sui temi sanitari. E la fonte non è internet ma il medico di famiglia
"La ricerca ha rivelato che i Medici di famiglia restano la figura di riferimento principale per reperire informazioni sulla salute e sull’accesso al Ssn. A loro si rivolge come fonte primaria dell’informazione il 72% degli intervistati. Seguono con quote più ridotte (tra il 20 e...
Congresso Sie – Multifattorialità e multidisciplinarità nell’endocrinologia 2.0
"Tanti gli argomenti trattati durante il 39° Congresso della Società italiana di endocrinologia. Dalla medicina di genere all’andrologia, dall’osteoporosi al tabagismo, passando per alimentazione e obesità. Ecco alcuni spunti di riflessione “L’endocrinologia muore se non è capace di rinnovarsi con la medicina della salute”. Tante volte...
Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz)
"Sinonimo: NBIA La neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale comprende un gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni extrapiramidali progressive (distonia, rigidità, coreoatetosi), accumulo di ferro nel cervello e presenza di sferoidi assonali, di solito limitati al sistema nervoso centrale. In base al numero di casi...
Neuroblastoma
"Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta circa il 10% dei tumori solidi nei neonati e nei bambini entro i 15 anni, con un'incidenza annuale di circa 1/70.000 nei bambini che appartengono a...
Neuroancantocitosi
"Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni a "punta") e degenerazione progressiva degli gangli della base. Le sindromi da NA sono eccezionalmente rare con una prevalenza stimata inferiore a 1-5/1.000.000 per ciascuna malattia...
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