Sindrome di Aase-Smith
"Sinonimi: Idrocefalo - palatoschisi - rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica molto rara caratterizzata da idrocefalo (da anomalia di Dandy-Walker), palatoschisi e contratture articolari gravi...
Diabete di tipo 1 – In caso di ipoglicemia, glucagone nasale efficace e più comodo
"Nei pazienti con diabete di tipo 1 una formulazione sperimentale di glucagone a somministrazione intranasale potrebbe rappresentare un'alternativa più facile e rapida da usare in caso di ipoglicemia rispetto alla versione iniettiva. Un nuovo studio ha confrontato l'efficacia delle due somministrazioni e i risultati sono...
Memoria – Craccato il suo meccanismo
"Ricostruito il processo che permette di ricordare e dimenticare E' stato infatti scoperto, nei moscerini della frutta, il processo che permette di ricordare e di dimenticare. Pubblicato sulla rivista Cell Reports, il risultato si deve ai ricercatori dello Scripps Research Institute in Florida, coordinati da Jacob...
Malattie rare – Scoperti casi di trasmissione paterna del DNA mitocondriale
"I mitocondri, gli organelli delle cellule che producono energia e contengono un proprio genoma, sono ereditati solo per via materna. Tuttavia in alcuni, rarissimi casi – probabilmente legati a una mutazione genetica – la prole può ereditare anche livelli significativi di DNA mitocondriale dal padre. Sia...
Malattie rare – Fibrosi cistica, la terapia genica apre nuove prospettive di cura
"Perugia – “Queste cicatrici raccontano la mia vita. Mi ricordano la mia vulnerabilità, ma gridano al mondo che, nonostante tutto, sono qui. Ancora viva”. Ogni malattia ha una storia a sé e quella di Asia inizia poco dopo la sua nascita. Oggi Asia ha 22 anni...
Nefrite lupica – ‘Calcineurina’ (voclosporina, nello specifico) risulta efficace in fase 2, ma la safety va approfondita
"I risultati di un trial di fase 2, recentemente pubblicato sulla rivista Kidney International, hanno dimostrato che gli inibitori della calcineurina (voclosporina, nello specifico), se aggiunti alla terapia di induzione standard per la nefrite lupica (LN), sono in grado di aumentare i tassi di remissione...
Crohn e colite ulcerosa – In aumento anche per i più piccoli. Domani a Firenze congresso nazionale
"L'incidenza delle malattie infiammatorie croniche dell'intestino (IBD, inflammatory bowel disease) è in netto aumento. Se ne parlerà da giovedì 29 novembre sino all'1 dicembre a Firenze, presso il Convitto della Calza, il IX Congresso Nazionale IG-IBD (Italian Group for the study of Inflammatory Bowel Disease,...
Cervello – Pronto l’atlante digitale 3D
"Rappresenta quello di un topo Pronto l'atlante digitale 3D del cervello. Rappresenta il cervello di un topo e contiene le informazioni più dettagliate di sempre sul numero e il tipo di cellule in 737 regioni cerebrali. Il progetto, disponibile online e chiamato Blue Brain Cell Atlas,...
Malattie rare – Aciduria glutarica di tipo 1 o deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GDD), patologia neuro-metabolica che può evolvere in tumori cerebrali
Patologia a trasmissione autosomica recessiva, clinicamente contrassegnata dalla ricorrenza di gravi crisi encefalopatiche. La somministrazione precoce di una rigida dieta può rendere questa patologia trattabile. trasforma questa patologia potenzialmente letale in una malattia trattabile, anche se la persistenza di livelli patologici di acido glutarico può causare complicanze gravi...
Sindrome di Brugada – Scoperta la causa principale del rischio di aritmie gravi e morte improvvisa
"La scoperta sulla causa principale della rara patologia cardiaca si deve ad uno studio condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS – Università Cattolica e pubblicato sulla prestigiosa rivista Journal of the American College of Cardiology e potrebbe portare a nuovi test prognostici...
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