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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Marfan

"Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi...

Sindrome di Maffucci

"La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, che esitano in deformità ossee, associati ad...

Sindrome di Lyell

"La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare...

Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)

"Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e...

Sindrome di Loeys-Dietz

"Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM...

Sindrome di Lesch-Nyhan

"Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con...

Sindrome di Lenz-Majewski

"Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva...

Sindrome di Lemierre

"La sindrome di Lemierre o "sindrome dimenticata" perché diventata rara dopo l'avvento della terapia antibiotica, è una tromboflebite settica della giugulare interna che insorge come complicanza di un ascesso peritonsillare. Essa colpisce di solito giovani adulti. I germi in causa sono gram-negativi anaerobi, in particolare Fusobacterium...