Sindrome di Marfan
"Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi...
Sindrome di Maffucci
"La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, che esitano in deformità ossee, associati ad...
Sindrome di Lyell
"La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell'epitelio cutaneo e delle membrane mucose che interessano più del 30% della superficie corporea. L'incidenza annuale della sindrome di Lyell è di 1/1.000.000. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare...
Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL)
"Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe; Sindrome oculocerebrorenale La sindrome di Lowe (sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) è una malattia multisistemica, caratterizzata da anomalie dell'occhio, del sistema nervoso centrale e...
Sindrome di Loeys-Dietz
"Sinonimo: Sindrome dell'aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ampio spettro di segni clinici craniofacciali, vascolari e scheletrici. Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM...
Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon
"Sinonimi: Cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC) Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere autosomico dominante. La sua diagnosi si basa su tre criteri, definiti nel 1991 ad Amsterdam e revisionati nel 1999: 1) almeno 3 soggetti colpiti con tumori confermati...
Sindrome di Lesch-Nyhan
"Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi, grado IV La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è la forma più grave di deficit di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HPRT), malattia ereditaria del metabolismo delle purine con...
Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple
"Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come sindrome LEOPARD, è una malattia multisistemica rara di origine genetica, caratterizzata da lentiggini, cardiomiopatia ipertrofica...
Sindrome di Lenz-Majewski
"Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea progressiva...
Sindrome di Lemierre
"La sindrome di Lemierre o "sindrome dimenticata" perché diventata rara dopo l'avvento della terapia antibiotica, è una tromboflebite settica della giugulare interna che insorge come complicanza di un ascesso peritonsillare. Essa colpisce di solito giovani adulti. I germi in causa sono gram-negativi anaerobi, in particolare Fusobacterium...
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