Ipoacusia sindromica e non sindromica DFNA34-correlata, sensibile al trattamento a base di anakinra: causata da una mutazione in NLRP3
Gli autori hanno dimostrato che una mutazione missenso in NLRP3 era causa di ipoacusia neurosensoriale autosomica dominante in due famiglie non imparentate. L’ipoacusia in tre membri di una famiglia è migliorata o si è risolta completamente a seguito di una terapia di blocco di IL-1β. Le mutazioni...
Bronchiti acute – Resta ancora troppo elevata prescrizione inappropriata antibiotici
"L'eccesso di prescrizioni inappropriate di antibiotici per il trattamento delle bronchiti croniche non complicate è una prassi ancora molto comune nei giovani adulti, a dispetto delle raccomandazioni a sfavore delle Linee Guida correnti. E' questo l'ennesimo allarme lanciato da uno studio condotto negli USA e...
#unaparolapernemo – Sla, dona la tua voce a chi l’ha persa. Buffon e Simona Ventura lo hanno già fatto
"Dopo il lancio della app che permette ai pazienti con malattie neuromuscolari di salvare i messaggi vocali da inserire nel comunicatore quando il progredire della malattia gli toglierà la capacità di parlare autonomamente, il Centro Clinico NeMO annuncia la campagna che chiede alle persone di donare...
Celiachia sottodiagnosticata – Colpa delle manifestazioni inusuali extra-intestinali
"La celiachia è associata a una vasta gamma di condizioni mediche, tra cui malattie del fegato, glossite, pancreatite, sindrome di Down e autismo, secondo uno studio che ha analizzato un database di oltre 35 milioni di persone e presentato al Congresso Mondiale di Gastroenterologia 2017 È...
Tumore al seno – In Piemonte ricoveri cresciuti del 7% in 4 anni
"Sono passati da 4.146 a 4.453, e la percentuale dei casi trattati nelle Breast Unit di riferimento è salita dall’83 al 94%, mentre si è ridotta dal 17 al 6% la quota di interventi effettuati in strutture non individuate come centri di senologia. È il...
Epatite C – in Lombardia sarà possibile curare tutti?
"Si stima che in italia ci siano circa 300.000 pazienti diagnosticati con epatite C (HCV) e un numero imprecisato di persone inconsapevoli di aver contratto l'infezione. Negli ultimi tre anni è profondamente mutato lo scenario della terapia delle malattie epatiche da virus C e, con la...
Dna del papilloma virus (Hpv) – Individuato virus nel sangue di donne senza tumore
"Non solo nelle mucose e sulla pelle: il Dna del papilloma virus (Hpv) si trova anche nel sangue di donne con infezione cervicale. È il risultato dello studio “Human papillomavirus DNA detection in plasma and cervical samples of women with a recent history of low grade...
Sclerosi multipla – Dal 7° Meeting congiunto ECTRIMS-ACTRIMS ulteriori conferme per cladribina
Riassumendo quanto emerge dalla mole di dati clinici a disposizione sul farmaco, Giancarlo Comi, Ordinario di Neurologia all’Università Vita- Salute San Raffaele di Milano ha dichiarato: “Cladribina è una terapia che ricostituisce selettivamente il sistema immunitario con un trattamento che prevede solo due brevi periodi di...
È eccezionale la rarità della patologia – Eseguito intervento ‘sartoriale’ con tecnica operatoria unica
"Pavia – Ha 57 anni la signora che ha beneficiato di un intervento unico, studiato ad hoc per lei ed eseguito per la prima volta all’Istituto di Cura Città di Pavia. È eccezionale la rarità della patologia di cui era affetta la paziente pavese che ha...
Malattie tropicali – Aumentano casi, ma farmaci per curarle non sono disponibili in Italia
"Prof. Ercole Concia, direttore della Cattedra di Malattie Infettive e Tropicali dell’Università di Verona: “Oggi siamo in un villaggio globale anche nell’ambito delle patologie. È anacronistico che oggi in Italia, ma anche in molti Paesi europei, siamo costretti a richiedere all’estero farmaci essenziali per malattie...
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