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Author: Alessia Massaccesi

Sindrome di Hermansky-Pudlak

"La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di sostanza ceroide che coinvolge principalmente polmoni e intestino. La sindrome di Hermansky-Pudlak è rara ad eccezione della popolazione portoricana, e gli individui affetti di questa popolazione hanno...

Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante

"Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney L'acro-osteolisi tipo dominante (AOD) è una sindrome genetica rara con osteolisi, caratterizzata da acro-osteolisi delle falangi distali e osteoporosi diffusa, associate ad altre anomalie dell'ossificazione, dismorfismi...

Sindrome di Habba

"Si tratta di un'associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica. I pazienti con la sindrome presentano vari gradi di diarrea cronica (tre o più movimenti intestinali al giorno). La diarrea è classicamente descritta come frequenza di diarrea acquosa e potrebbe essere esplosiva, a volte può anche...

Sindrome di Guillain-Barré

"Sinonimi: GBS; Sindrome di Guillain-Barre; Sindrome di Guillain-Barré-Strohl La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, che di solito si manifestano in pazienti in buona salute. La SGB è eterogenea dal punto di vista clinico e comprende la poliradicoloneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta...

Sindrome di Gorlin

"Sinonimi: NBCCS; Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare; Sindrome di Gorlin-Goltz La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali (NBCCS), è una malattia ereditaria caratterizzata da un'ampia gamma di anomalie dello sviluppo e dalla predisposizione...

Sindrome di Gorham-Stout (SGS)

"Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell'osso che scompare; Malattia dell'osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; Osteolisi massiva idiopatica; Osteolisi massiva progressiva; Sindrome di Gorham Rara forma di ipertensione a ereditarietà autosomica dominante. È associata a bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone, iperkaliemia, acidosi metabolica e ipercloremia; gli indici...

Sindrome di Gordon

"Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia - palatoschisi - piedi torti La sindrome di Gordon è una rarissima malattia genetica, caratterizzata dalla associazione tra camptodattilia (fissazione permanente di diverse dita in posizione flessa), piede equino o piede talo (incurvamento anomalo verso l'interno...

Sindrome di Goodpasture

"Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale; Sindrome da anti-GBM La sindrome di Goodpasture è una malattia estremamente rara, caratterizzata dall'associazione tra emorragia polmonare, glomerulonefrite extracapillare e anticorpi diretti contro la membrana basale del glomerulo...

Sindrome di Goldenhar

"Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche come displasia oculo-auricolo-vertebrale (OAV), è una patologia rara, caratterizzata dalla triade (generalmente monolaterale) di microsomia cranio-facciale, cisti oculari dermoidi e anomalie della colonna vertebrale...