Malattie rare – Costi e resa diagnostica del sequenziamento dell’esoma nei bambini con sospetto di malattia genetica
Uno studio pubblicato in Genetics in Medicine mira a produrre stime di riferimento per i costi, la resa diagnostica e il costo per ogni diagnosi positiva del sequenziamento dell’esoma nella popolazione pediatrica. Lo studio si basa su una revisione della letteratura e su simulazioni Monte Carlo per...
Ipoglicemia – Ecco IQcast, la sua sentinella basata sull’Intelligenza Artificiale
"Medtronic e IBM hanno messo a punto un’applicazione, attraverso la tecnologia basata sull’Intelligenza Artificiale, in grado di predire l’ntensità dell’attacco ipoglicemico nell’arco di 4 ore, cosentendo così il paziente a gestire al meglio l’evento 07 GEN - Arriva IQcast, una nuova funzione che va a potenziare le...
Malattie rare – Studi di associazione genome-wide di fenotipi di immagini diagnostiche cerebrali nella Biobanca del Regno Unito
I risultati di uno studio genome-wide di 3.144 fenotipi funzionali e strutturali di immagini diagnostiche cerebrali tratti dalla Biobanca del Regno Unito sono stati pubblicati in Nature. Questo lavoro sarà utile per un ulteriore studio delle malattie neurologiche e psichiatriche, dello sviluppo e dell’invecchiamento del cervello. Nature. 2018...
Oncologia – Da Takeda alt allo sviluppo dell’anticorpo coniugato ‘XMT-1522’
"Millennium Pharmaceuticals, società interamente di proprietà di Takeda, ha deciso di porre fine all'accordo con Mersana Therapeutics per lo sviluppo globale e la commercializzazione del farmaco sperimentale per il cancro XMT-1522. A seguito di ciò Mersana ha cessato lo sviluppo del farmaco che era il...
Malattie rare – Cinque anni di successi per il registro dei pazienti di NORD
La National Organization for Rare Disorders (NORD – Organizzazione nazionale per le malattie rare) ha festeggiato i cinque anni del programma per il registro di pazienti IAMRARE annunciando un nuovo modello multilaterale di coinvolgimento in collaborazione con la Fondazione per la Ricerca sulla Sindrome di...
Malattie rare – Registro italiano delle malattie neuromuscolari
In Europa e nel mondo, il panorama dei registri di pazienti nel campo delle malattie neuromuscolari è cambiato negli ultimi 10 anni. Nel 2009, in Italia diverse associazioni di pazienti e la Fondazione Telethon hanno iniziato a sviluppare un registro di pazienti legato a TREAT-NMD. Un...
COMUNICAZIONE – Come ogni anno il Comitato IMI Onlus sta preparando il video in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare del 28 Febbraio 2019
Come ogni anno il Comitato IMI Onlus, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, pubblicherà un video per sensibilizzare sulle malattie rare e orfane di diagnosi. Il tema della giornata di quest'anno è “Integriamo l’Assistenza Sanitaria con l’Assistenza Sociale”. La XII Giornata delle Malattie Rare è...
CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 33
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi Femmina, di 17 anni con Distrofia muscolare dei...
Alzheimer e decadimento mentale – Nuovo approccio terapeutico con anticorpi prodotti in laboratorio
"A cura del prof. Carlo Ferrarese, Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano dell’Università di Milano-Bicocca e Direttore della Clinica Neurologica presso l’Ospedale San Gerardo di Monza [caption id="attachment_35445" align="alignright" width="300"] Attractive young scientist and her post doctoral supervisor working on a project in the...
Malattie rare – Armonizzazione delle informazioni fenomiche per una migliore interoperabilità nel campo
HIPBI-RD (Armonizzazione delle informazioni fenomiche per una migliore interoperabilità nel campo delle malattie rare) è un progetto triennale avviato nel 2016 e finanziato attraverso il programma ERA-NET E-Rare 3, che mira a fornire alla comunità un ecosistema bioinformatico integrato e specifico per le malattie rare...
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