Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Sinonimi : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina; LGMD2A La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva, di solito simmetrica e selettiva, dei muscoli prossimali...
Psoriasi – Università di Genova e Verona identificano i geni che ne determinano comparsa nella forma cutanea, osteoarticolare e metabolica
"Nuova importante scoperta scientifica per la ricerca italiana: identificati i geni che determinano la comparsa della psoriasi nella sua forma cutanea, osteoarticolare e metabolica. “Uno studio molto importante perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione...
Malattie rare – Neoplasie plasmacellulari rare, Irccs Crob lucano presente nelle nuove raccomandazione europee
"L’Istituto di ricerca lucano ha partecipato alla stesura delle nuove raccomandazioni europee per la diagnosi e il trattamento delle neoplasie plasmacellulari rare. Il dg Bochicchio: “La presenza in un contesto di elevatissimo livello come l’Emn e su una rivista internazionale così prestigiosa testimonia una volta...
Alzheimer – Ieri prima riunione plenaria centri partecipanti a progetto “Interceptor”
"Il progetto di studio che ha l’obiettivo di identificare il “marcatore” o l’“insieme di marcatori” in grado di predire con accuratezza la conversione della diagnosi di declino cognitivo lieve (Mild Cognitive Impairment, MCI) in malattia di Alzheimer, dopo 2 o 3 anni di follow-up, al...
Malattie rare – Immunodeficienze primitive, Programma nazionale sangue 2018. Aip: “Piena soddisfazione per accordo raggiunto da Regioni”
""Aip Onlus è intenzionata e disponibile a svolgere un ruolo attivo al fianco dei principali attori del sistema. Nella tutela degli interessi delle persone affette da immunodeficienze primitive, la disponibilità, la qualità e la sicurezza dei prodotti, così come delle prestazioni erogate e la tutela della...
Memoria autobiografica – E’ nell’ippocampo l’indice dei ricordi
"La memoria autobiografica non è localizzata nell'ippocampo, la struttura cerebrale che ha un ruolo centrale nella formazione di nuovi ricordi e nel loro richiamo: l'ippocampo sembra invece funzionare come una sorta di registro della memoria, che crea un "indirizzo" utile a ritrovare i circuiti che...
Malattie rare – Ema. Approvati 2 farmaci orfani
"I farmaci orfani sono Onpattro per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria a base di transtiretina in pazienti adulti con polineuropatia in stadio 1 o stadio 2, e Symkevi per il trattamento della fibrosi cistica. Concessa, poi, l'autorizzazione all'immissione in commercio per quattro medicinali antitumorali, tre farmaci biosimilari e...
Lea 2016 – Campania e Calabria inadempienti, Veneto al top
"Analisi dell’associazione sull’ultimo Rapporto di coordinamento di Finanza pubblica della Corte dei conti. Rispetto al 2015, Sicilia, Molise e Puglia che erano considerate Regioni “inadempienti” nel 2016 sono tutte “adempienti” con punteggi pari rispettivamente a 163, 164, 169. Veneto al top con 209 punti. L’appello: “Nel Comitato...
Disabilità – Scuola, assistenza non va: è “disorganizzata, inadeguata e omissiva”
"Tra le criticihe “la presenza di un legame tra disabilità e accertamento medico-legale non è in linea con quello espresso dalla Convenzione Onu e la certificazione del deficit continua ad essere un’attestazione di natura medica”. Non scolastica sottolinea la Corte. Gli studenti con bisogni sono...
Emicrania – Commissione europea approva ‘erenumab’, anti-CGRP
"La Commissione europea ha approvato erenumab per la prevenzione dell'emicrania negli adulti che presentano almeno quattro giorni mensili di emicrania. Sviluppato da Novartis, il farmaco sarà messo in commercio con il marchio Aimovig L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha definito l’emicrania come una delle dieci cause primarie...